Глава 3
ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЙ С ХАРАКТЕРНЫМИ КЛИНИЧЕСКИМИ ПРИМЕРАМИ
Приведем наиболее распространенную фенотипическую классификацию гиперлипидемий (ГЛП) Д. Фредриксона и Р. Лиса (Fredrickson D., Lees R., 1965), которая в 1970 г. была положена в основу деления гиперлипидемий, принятую ВОЗ (Beamont J. [et al.], 1970). Было предложено различать 5 типов ГЛП.
I тип ГЛП характеризуется мутной хилезной сывороткой крови за счет очень высокого содержания хиломикронов (ХМ) и ТГ. Уровень ТГ достигает в этих случаях 3 – 5 тыс. мг/дл и выше, а при стоянии пробирки с кровью в холодильнике наверх всплывает сливкообразный слой ХМ, занимающий до> 1/>3 объема сыворотки. Соотношение ТГ/ХС при этом типе ГЛП составляет примерно> 9/>1 (Климов А. Н., Никульчева Н. Г., 1995). Этот тип ГЛП развивается с раннего детства и сопровождается панкреатитами, абдоминальной коликой, значительным увеличением печени и селезенки, эруптивными ксантомами. Приступы абдоминальной колики и панкреатита объясняют жировой эмболией мелких сосудов органов брюшной полости (Kinsell L. [et al.], 1967).
Это редкое наследственное (с рецессивным типом наследования) заболевание возникает в связи с нарушением активности липопротеидной липазы крови, часто из-за крайнего дефицита апоС-II, который является активатором этого фермента. Подобные нарушения наступают вследствие мутации гена, отвечающего либо за синтез липопротеидной липазы крови, либо за образование апоС-II.
Заболевание проявляет себя с раннего детства. Из-за осложнений, связанных с поражениями печени, селезенки, поджелудочной железы, эти больные редко доживают до 20 – 30 лет.
Пример № 1.
Алла С., 11 лет. С 2-летнего возраста жаловалась на боли в животе. С 4 лет врачи стали отмечать увеличение селезенки. При исследовании крови обнаруживалась мутная сыворотка, после отстаивания крови одну треть пробирки сверху занимал сливкообразный слой – слой ХМ; анализ крови показал резко повышенную концентрацию ТГ и умеренную ГХС.
Глюкоза крови натощак – 90 мг/дл.
Периодически абдоминальные колики продолжались, на их фоне отмечалось повышение уровня диастазы крови. В возрасте 8 лет по поводу панкреатита больной была сделана лапаротомия с резекцией части поджелудочной железы. Врачи рекомендовали соблюдать диету с резким ограничением жиров. Анализ крови с определением ТГ выявил резкое увеличение их уровня – 2770 мг/дл, содержание ХС составило 283 мг/дл. Определить концентрацию ХС ЛПВП не удавалось (уровень ЛПВП был крайне низким). При осмотре больной в 16-летнем возрасте физическое развитие примерно соответствовало норме, но масса тела была ниже стандарта. Печень с плотноэластическим краем выступала на 3 см из-под реберной дуги, плотный край селезенки пальпировался на 5 см ниже реберного края. На фоне приема никотиновой кислоты по 0,25 г 2 раза в день и эссенциале форте по 2 таблетки 3 раза в день уровень липидов крови несколько снизился: ХС – до 205 мг/дл, ТГ – до 1605 мг/дл. ХМ продолжали определяться, хотя их слой стал тоньше. Больная принимала внутрь также пищеварительные ферменты (панзинорм).