Если патологический ген расположен в половой хромосоме, то наследуемое заболевание будет сцеплено с полом, например гемофилия.
Половые клетки у женщин содержат хромосомы ХХ, половые клетки мужчин – хромосомы XY. Из этих двух хромосом у мужчин наибольшей функциональной активностью обладает Х-хромосома. При наличии мутации по гемофилии патологический ген находится в одной из Х-хромосом, но девочка не заболеет гемофилией, так как этот патологический ген будет скомпенсирован нормальным геном другой Х-хромосомы. Если же такая «мутантная Х-хромосома» (пришедшая от матери) достанется мальчику, у него разовьется гемофилия, поскольку отцовская Y-хромосома не содержит необходимого нормального гена, который кодирует белок, участвующий в процессе свертывания крови. Таким образом, этот мутантный ген может передаваться и мальчикам, и девочкам, но заболевают гемофилией только лица мужского пола; женщины же выступают здесь только как носители и передатчики.
Этническая принадлежность человека тоже должна учитываться при распознавании генетически обусловленной патологии. Так, у афроамериканцев (среди черного населения США) в 8 – 10 % случаев можно идентифицировать патологический ген серповидноклеточной анемии, завезенный ими из Африки, где это заболевание встречается с частотой 1 на 400 человек.
У выходцев из Голландии, живущих в Южной Африке, чаще, чем в других популяциях, встречается такое серьезное заболевание, как острая перемежающаяся порфирия.
У европейских евреев-ашкенази, когда-то живших на территории Литвы, с частотой 1 на 500 человек можно обнаружить так называемую литовскую мутацию, ответственную за развитие семейной гиперхолестеринемии (СГХС). Высока частота СГХС также среди франкоканадцев Квебека (Hobbs Н. [et al.], 1989) и ливанских христиан финского происхождения.
Такие примеры в генетике называют «эффектом основателя». Под этим подразумевается ситуация, когда у проживающих в данной географической зоне представителей обособленного этноса часто встречается какая-то мутация, ведущая к большому распространению среди этих лиц определенного наследственного заболевания. Патологические мутации могут не только передаваться от родителей детям, но и возникать первично вследствие экспозиции какого-то вредного фактора (радиоактивного, рентгеновского облучения, другого токсического воздействия), приводящего к сбою процесса копирования ДНК.