В 1891 г. О. Sprengel предположил, что причиной врожденного высокого стояния лопатки является маловодие у беременных женщин, в результате чего сужается полость матки, а руки плода оказываются запрокинутыми за спину и фиксированы в порочном положении между стенкой матки и спиной плода. Это приводит к контрактурам и образованию высокого стояния лопатки. Несоответствием распределения нагрузки околоплодных вод объясняли происхождение деформации Шпренгеля С. С. Юдин (1928), F. Belly (1893), F. Konig (1893, 1896).
Т. Kolliker (1895), обнаружив во время операции экзостозы в области медиального угла лопатки, высказал предположение, что именно они являются причиной развития врожденного высокого стояния лопатки.
В дальнейшем, по мере накопления достоверных сведений об эмбриогенезе была предложена более обоснованная теория происхождения заболевания: оно рассматривалось как нарушение процесса эмбрионального развития. Так, в 1904 г. E. Kirmisson пытался объяснить формирование врожденного высокого стояния лопатки нарушением процесса опускания лопаточной кости в периоде эмбрионального развития. Причем задержка возникает между 3-й и 4-й неделей жизни эмбриона.
В последующем все теории происхождения болезни Шпренгеля основаны на предположении E. Kirmisson. Не сходятся взгляды лишь на причину возникновения данной деформации. Одни авторы считают, что болезнь Шпренгеля является следствием нарушения развития мезенхимы, другие – мезодермы. В то же время, по мнению Л. К. Поповой и А. А. Баженовой (1959), основная причина порока заключается в нарушении развития нервной системы.
Основываясь на собственных наблюдениях, Г. Ф. Скосогоренко (1927), D. Ross, R. Cruess (1977) основную роль в развитии болезни Шпренгеля отдают наследственно-конституциональному пороку закладывания лопатки.
Ряд авторов связывает возникновение болезни Шпренгеля и сопутствующих пороков (краниосиностоз, синдром Клиппеля – Фейля, брахидактилия) с мутациями на генном уровне (Степанова Е. И., [и др.], 1998; Lowry R. B. [et al.], 2001).
Таким образом, несмотря на то, что причина развития заболевания до сих пор окончательно не установлена, самым вероятным вариантом является нарушение эмбриогенеза мезенхимы на ранних стадиях развития эмбриона (до 4 нед.). Объяснить множество сопутствующих деформаций со стороны плечевого пояса, ребер и позвоночника можно тем фактом, что развитие костной, нервной и мышечной тканей происходит из мезенхимы.