Клиническая картина заболевания проявляет себя анемическим синдромом разной степени тяжести. Некоторые больные нуждаются в трансфузиях эритроцитарной массы. Вследствие неэффективного эритропоэза и внутрикостномозгового гемолиза у них может иметь место некоторая желтушность кожи и склер. Кроме того, нередко определяются умеренная спленомегалия и гепатомегалия. Наконец, у больных с врожденным вариантом могут быть зафиксированы такие признаки гемохроматоза, как гиперпигментация кожи, диабет, дисфункция печени и сердца и т. д. В случае со свинцовой интоксикацией на первое место в клинике могут выступать такие ее яркие проявления, как сильные схваткообразные боли в животе, явления полиневрита, изменение со стороны слизистой полости рта (свинцовая кайма на деснах).
Диагноз сидеробластной анемии должен обсуждаться врачами в случае хорошо верифицированной гипохромной анемии без клинических проявлений сидеропении и при наличии в сыворотке крови высокого содержания железа и ферритина, а также низкого содержания ненасыщенного сидерофилина. Подтверждается диагноз исследованием пунктата костного мозга, выявляющего большое количество кольцевидных сидеробластов. При этом может быть заказан цитoгeнeтичecкий анализ клеток костного мозга, который в случае выявления клоновых изменений кариотипа позволит уверенно диагностировать один из трудно определяемых обычными способами подвариантов миелодиспластического синдрома, а именно рефрактерную сидеробластную анемию, и выбрать правильную тактику ее ведения.
Дифференциальный диагноз сидеробластной анемии проводится с другими видами анемий, и прежде всего с гипохромными. В отличие от железодефицитной анемии, при этой патологии в клинике не будут представлены симптомы сидеропении, а в лабораторных анализах уровень железа не только не снижен, а даже повышен. В отличие от талассемии, дефекты костной системы, так же как спленомегалия, для сидеробластной анемии не характерны. В трудных случаях решающим в распознавании сидеробластной анемии от других анемий может быть высокое содержание в костном мозге кольцевидных сидеробластов, а в ряде случаев также положительный эффект терапии большими дозами витамина В>6.
Лечение сидеробластной анемии вызывает у врача много проблем. При наличии выраженной анемии показана заместительная терапия эритроцитарной массой, дополняемая введением десферала для профилактики гемосидероза. При исключении миелодиспластического синдрома оправданна также длительная (до 2 мес.) терапия большими дозами (2 – 4 мг/кг/сут) витамина В