Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие - страница 17

Шрифт
Интервал


– метацентрические (p = q);

– субметацентрические (q > p);

– акроцентрические (одноплечие – q).

Такое морфологическое разнообразие характерно для большинства организмов. К нему добавляется разнообразие хромосом по размерам. Не совсем понятен биологический смысл этого явления. Известно, что хромосомы – это не просто «кладовые» генетической информации, а активно функционирующие структуры. Их основная биологическая роль заключается в обеспечении равномерности распределения генетического материала при делении клетки и рекомбинации при мейозе. Возможно, морфологическое разнообразие способствует более успешному выполнению этой роли (Гринев В. В., 2006). Хотя можно отметить, что у одних животных хромосомы морфологически удивительно однообразны, хотя и различаются по размерам (лошадь, корова), у других – разнообразны(человек).

Некоторые хромосомы кариотипа имеют вторичную перетяжку, где обычно располагается ядрышковый организатор – область формирования ядрышка. В ядрышке происходит синтез р-РНК и образование субъединиц рибосом. В ядрах разных организмов количество ядрышек варьирует, у некоторых их нет совсем. Часто несколько ядрышковых организаторов участвуют в формировании одного ядрышка.

Для цитогенетического анализа все хромосомы, входящие в кариотип, должны быть идентифицированы. Основной метод идентификации хромосом на цитологических препаратах – это различные способы дифференциальной окраски (Q-, G-, R-, C– и др.), которые базируются на применении определенных красителей, специфически связывающихся с участками ДНК разного строения. Методы дифференциальной окраски, разработанные в конце 1960 – начале 1970-х гг., открыли новую страницу в цитогенетике (Захаров А. Ф., 1977). Каждая дифференциально окрашенная хромосома имеет специфический рисунок исчерченности, что позволяет ее идентифицировать. Интересно, что механизм дифференциальной окраски до сих пор не раскрыт.

Кариотип в цитогенетике принято представлять в виде схемы, в которой хромосомы располагают в определенном порядке, по группам, объединяющим хромосомы одного морфологического типа. Внутри группы хромосомы обычно располагают по размеру в убывающем порядке. Такая схема называется идиограммой. Каждая хромосома идиограммы имеет свой постоянный номер. Гомологичные хромосомы имеют одинаковый номер, но изображается на идиограмме только одна их них.