.
Сегодня мы знаем, что мутации в генах приводят к генетическому разнообразию. У людей на геном в три миллиарда нуклеотидов приходится около трех миллионов отличий между парами хромосом, доставшимися от папы и мамы, – разных аллелей>95. Существование аллелей генов было предсказано задолго до открытия молекулы ДНК. Еще в середине XIX века чешский монах Грегор Мендель установил не только существование генов как дискретных единиц передачи наследственной информации, но и законы наследования этих генов, а также тот факт, что один и тот же ген может присутствовать в нескольких вариантах. Мендель пришел к этому выводу, изучив закономерности наследования признаков у гороха.
Горох бывает с красными цветками, а бывает с белыми. Горох способен самоопыляться. Если горох самоопыляется в течение нескольких поколений, можно вывести “чистые линии” гороха по признаку “окраска цветков”. Что такое чистая линия гороха? Это, например, такой горох с красными цветками, который при самоопылении всегда дает горох с красными цветками, то есть при скрещиваниях в рамках чистой линии признак сохраняется из поколения в поколение. Мендель обнаружил, что если скрестить чистые линии гороха с красными цветками и гороха с белыми цветками, то в первом гибридном поколении все потомки будут с красными цветками. Признак “красные цветки” Мендель назвал доминантным. Признак “белые цветки” был назван рецессивным.
Мендель выяснил, что если скрещивать особи гороха из первого гибридного поколения (все с красными цветами) друг с другом, то примерно ¾ их потомков унаследуют красные цветки, но ¼ унаследует белые. Это согласовывалось с наблюдением, что у внуков могут проявляться какие-то признаки их дедушек и бабушек, которые не проявлялись у родителей. В данном случае унаследованный признак белых цветков незаметно сохранялся в растениях гороха с красными цветками. Мендель исследовал более 29 тысяч особей гороха, и такая большая выборка позволила ему показать, что данное соотношение 3:1 доминантных признаков к рецессивным у “внуков” близко к математически точному. Это навело его на мысль, что в основе наследования генетической информации лежат некие дискретные невидимые невооруженным глазом сущности. Впоследствии эти сущности были изучены и названы генами.
Если бы Мендель изучал генетику людей и экспериментировал с чистыми линиями нашего вида (если бы это было возможно), он мог бы обнаружить много похожих эффектов, связанных с тем, что один вариант гена доминирует над другим. У людей зеленый цвет глаз, как правило, доминирует над голубым, а шестипалость над пятипалостью (просто мутация очень редкая). На самом деле это немного упрощенное представление, так как даже самые простые признаки редко определяются лишь одним геном. Но Менделю повезло – он выбрал очень удачную модель, максимально приближенную к идее “один ген – один признак”.