• наличие PrP амилоидных бляшек;
• способность ткани к заражению спонгиоформной энцефалопатией животных;
• наличие изоформ прион-протеина PrP>Sc;
• наличие патогенного мутированного гена PRNP.
На ранних этапах заболевания большое значение в диагностике прионных болезней имеет электроэнцефалографическое исследование, при котором можно выявить замедление биоэлектрической активности. Комьютерная томография позволяет определить прогрессирующую атрофию головного мозга.
Для выявления прионного белка PrP>Sc в биоптате мозговой ткани и глоточной миндалины используются методы иммуноцитохимического анализа, гисто- и иммуноблоттинга.
Для определения инфекционности тканей проводится внутримозговое заражение лабораторных животных. Исследование может проводиться только в специализированных лабораториях и зависит от ряда факторов, например от видового барьера. В. А. Зуевым предложено использование перевиваемых культур клеток невриномы узла тройничного нерва крыс для культивирования прионов и прижизненной диагностики прионных заболеваний, а также выявления антител к нейрофиламентам.