A. L. Barton. Descripción de elementos endoglobulares hallados en las enfermos de fiebre verrucosa. La Crónica médica de Lima, 1909; 26: 7–10.
БАРТСО́КАСА – ПАПА́СА СИНДРОМ (по-видимому, впервые описан R. Iones, подробно описан S. Bartsocas и C. Papas) – наследственное заболевание: пренатальная гипоплазия (средняя масса при рождении – 2500 г); лицевые аномалии (анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой); недоразвитие бровей и ресниц; эктропион – выворот века, при котором ресничный край века конъюнктивой вывернут к коже лица, глазная щель при этом не смыкается; гипоплазия носа; лануго (пушковые волосы на голове); сингнатия (нитевидные тяжи между челюстями); расщелины губы и нёба; двусторонний подколенный птеригиум; отсутствие I пальцев кистей; синдактилия (сращение) пальцев; эквиноварусная деформация стоп; гипоплазия ногтей; аномалии развития половых органов (аплазия – отсутствие больших половых губ; крипторхизм); эписпадия – врожденное расщепление части или всей дорсальной (передней) стенки мочеиспускательного канала, сопровождающееся искривлением полового члена. Прогноз неблагоприятный – большинство больных погибает в периоде новорожденности. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
R. Iones. A most straunge and true discourse … . Bodleian Library (Oxford) reference: Mal. 640(10). London, 1600.
C. S. Bartsocas, C. V. Papas. Popliteal pterygium syndrome. Journal of medical genetics, 1972; 9: 222–226.
БА́РТТЕРА СИНДРОМ (описан американским эндокринологом F. C. Bartter, 1914–1983; синоним – гипокалиемический алкалоз) – редкое наследственное заболевание из группы тубулопатий, характеризующееся повышенным образованием почечных простагландинов и нарушением реабсорбции хлора в толстом сегменте восходящей части петли Генле. Потеря хлорида натрия обусловливает активацию ренин-ангиотензиновой системы с развитием гипокалиемии и метаболического алкалоза. Заболевание проявляется в детском возрасте, отмечаются задержка роста, умственная отсталость, полиурия, дегидратация, судороги, мышечная гипотония, эпизоды лихорадки и диареи. Отеков нет, уровень артериального давления остается нормальным. При обследовании выявляют повышенное выведение калия, кальция, простагландинов с мочой, гипокалиемию, метаболический алкалоз, повышенную активность ренина плазмы и альдостерона, гиперплазию юкстагломерулярного аппарата в биоптате почки. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: средства, блокирующие продукцию почечных простагландинов, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, препараты калия, антагонисты альдостерона и др.