Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - страница 53

Шрифт
Интервал


(ген–самоубийца), икарус, vang (по имени художника ван Гога) или indy ( первые буквы от слов I'm not dead yet – я еще не умер – название для гена, который влияет на продолжительность жизни). Ген SHH назван в честь популярной видеоигры Соника Хеджхога, (англ. hedgehog —ежик). Некоторые гены называются именами богов (например, гефестин – от греческого бога огня и кузнечного дела Гефеста). На практике генетики используют сокращенные обозначения генов, состоящие обычно из 3—5 латинских букв. Поскольку функции многих генов еще не известны, а удается только определить, что какая–то конкретная область генома человека способна теоретически кодировать белок, то часто пока еще перед названиями генов появляется слово «гипотетический».

Анализ генома человека позволил на конец 2002 года обнаружить порядка 30 000—40 000 генов, кодирующих белки. Эти гены сильно отличаются друг от друга по размерам. Подсчитано, что средняя длина гена у человека составляет около 27 тыс. п. н. Такой усредненный ген содержит 9 экзонов (средний размер каждого около 150 п. н.) и 8 интронов (средний размер каждого чуть меньше 3400 п.н.). Но это лишь средние значения. Самые короткие гены содержат всего два десятка букв–нуклеотидов, например, гены эндорфинов – полипептидов, вызывающих ощущение удовольствия. В то же время самый длинный ген, кодирующий один из белков мышц, – миодистрофин содержит 2,4 млн. п. н.

Кроме того, гены не равномерно распределены между разными хромосомами. При средней плотности один ген на 100 т. п. н. генома их содержание в хромосоме 19 составляет около 2 на 100 т. п.н., а в хромосомах 2, 13 и Y – хромосоме – от 0,15 до 0,7. Если сравнить плотность генов с плотностью расселения людей, то Y – хромосома напоминает нашу Сибирь, а хромосома 19 – Европейскую часть России. Для сравнения: в геноме бактерий содержится свыше 1000 генов на 1,0 млн. п. н., у дрожжей около 450 генов на 1,0 млн. п. н., а у червя C. elegans – около 200. Следовательно, плотность расположения генов на единицу длины генома заметно падает по мере эволюционного усложнения организмов.

«Жи, ши – пиши через и»

После секвенирования генома человека и ряда других организмов был проведен детальный компьютерный анализ нуклеотидных последовательностей. Подсчитано, например, сколько в ДНК может идти подряд букв А, или как часто Г встречается после Ц. И тут выяснилось, что в генах эти сочетания подчиняются определенным правилам, тогда как в промежутках между генами, там, где ничего существенного в ДНК не записано, частота сочетаний разных нуклеоти–дов близка к случайной. Где много генов, там много букв Г и Ц, а где генов нет, там много букв А и Т. Здесь опять можно провести параллель с обычным текстом. По правилам грамматики русского языка, которые мы учили в школе,