Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - страница 62

Как у людей имеются семьи, так и у генов нередко существуют семейства. Семейством генов называют набор из двух или более генов, чьи экзоны родственны между собой, т. е. похожи (хотя и не идентичны) по нуклеотидной последовательности. В геноме человека присутствует около полутора тысяч таких семейств генов. Причем только около сотни из них специфичны для человека и других позвоночных животных, тогда как основная масса генных семейств имеется и у человека, и у червя.

Разные члены одного семейства генов возникали в эволюции из одного гена–предшественника (условно – от одного прапрапрадеда, как и в человеческой популяции). Процесс, в результате которого появлялись «копии», получил название дупликации, т. е. удвоения. Такие дупликации в некоторых случаях происходят не одноразово, а многократно. Сейчас стало ясно, что дупликации играют очень важную роль в эволюции. Подсчитано, что в геноме человека в сумме дуплицировано около 3,6% нуклеотидных последовательностей размером в 1000 и более п. н.

Разные копии одного семейства генов могут располагаться в геноме рядом и следовать друг за другом (это называют тандемной дупликацией). Рассмотрим несколько примеров. Так, гены, кодирующие рибосомную РНК (рРНК) и белки гистоны, расположены в геноме человека в виде кластеров, построенных из одних и тех же последовательностей, следующих друг за другом (рис. 22).

Рис. 22. Строение участка генома человека, состоящего из множества генов, кодирующих рибосомные РНК. Утолщенные линии – транскрибируемые участки

Такие «гроздья» одинаковых генов обычно требуются организму для того, чтобы нарабатывать большие количества определенного продукта. Действительно, рРНК составляет по массе основную часть всей клеточной РНК, входя в состав таких важных «машин» клетки, как рибосомы. Огромная масса гистонов нужна клетке для упаковки гигантских молекул ДНК и плотной укладки их в хромосомы. Во всех таких случаях говорят о большой «дозе» гена в геноме, которая в конечном итоге и обеспечивает клетку большим количеством продукта.

Однако в большинстве других случаев возникающие в результате дупликации «копии» генов постепенно претерпевают изменения (мутации), что приводит к возникновению определенных различий между ними, хотя формальное родство при этом сохраняется. Такой процесс был назван