Частые изменения в физическом состоянии отмечаются и при некоторых наследственных формах умственной отсталости, связанных с нарушением обмена веществ. При нарушении белкового обмена отмечаются деформация черепа, диспластическое телосложение, нарушение пигментации кожи и радужной оболочки, гиперкинезы, кожные заболевания в виде дерматитов, экземы; при нарушении жирового обмена – болезни Пфандлер-Хурлера наблюдаются карликовый рост, деформация черепа, позвоночника и другие изменения. Специфичны внешние признаки и при нарушениях функции желез внутренней секреции, иногда осложняющих умственную отсталость, особенно при поражении щитовидной железы, половых желез.
Необходимо отметить, что при более тяжелых поражениях мозга, особенно ранних (связанных с патологией эмбриогенеза), чаще встречаются признаки физического недоразвития. Так, например, имеют место нарушения соотношений между длиной туловища и конечностей, различные деформации черепа – брахицефалический (башенный), долихоцефалический (удлиненный) в переднезаднем направлении и т. д. При гидроцефалии бывают истончены кости черепа, особенно теменные и лобные.
Отмечаются неправильный рост зубов, врожденные дефекты в виде расщелины верхней губы или твердого и мягкого нёба, деформации в строении ушной раковины и другие аномалии развития.
Наблюдаются также изменения и со стороны внутренних органов – нередки врожденный порок сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы или желудочно-кишечного тракта. Несколько реже встречаются дефекты развития органов дыхания; наличие таких дефектов приводит к частым простудным заболеваниям и повторным пневмониям. В отдельных случаях имеют место пороки развития почек, мочевого пузыря, половых органов.
Грубых локальных неврологических симптомов при умственной отсталости, особенно при ее легких формах, может не встречаться; они чаще бывают при сочетании умственной отсталости с другими локальными поражениями центральной нервной системы, в частности при церебральных параличах. Однако при некоторых формах умственной отсталости все же наблюдается рассеянная, или локальная, неврологическая симптоматика, связанная с нарушениями формирования двигательных и сенсорных функциональных систем.
Так, со стороны черепно-мозговых нервов чаще других встречаются симптомы: косоглазие, опущение верхнего века, ритмичные движения глазного яблока (нистагм), слабость (парез) лицевого нерва, подъязычного (отклонение языка в сторону при высовывании).