Вы сдаете кровь из вены и идете на УЗИ. Обработка данных позволяет нам рассчитать риски той или иной хромосомной аномалии у плода – будь то синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса. Чем женщина старше, тем выше риски.
Ваш совет женщинам, которые идут на скрининг: как готовиться к процедурам?
Кровь надо сдавать натощак, потому что тесты очень чувствительные: отслеживаются изменения в биохимических показателях. А мы, к сожалению, зачастую сталкиваемся с тем, что пациентка не соблюдала это правило, забыла, пропустила, не обратила внимания, никто и не заметил. В итоге получаем небольшие изменения в биохимии крови, и как результат – ошибочно прогнозируем риски по той или иной патологии.
Если результаты скрининга «плохие», это ведь еще не приговор?
Конечно, нет. Скрининг – это рутинное исследование с относительно низкой точностью. Его результаты следует проверить – подтвердить или опровергнуть. Пациентка должна посетить генетика. Потом ее обычно направляют на инвазивную диагностику. То есть мы должны каким-то образом получить клетки плода, и исследовать уже их. Есть несколько способов добраться до этих клеток, самое распространенное у нас исследование – амниоцентез, в ходе которого через микроскопический прокол брюшной стенки с помощью тонкой иглы берётся образец околоплодной жидкости. Она содержит клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний. Если в скрининге мы имеем дело с косвенными данными, то генетика имеет дело с самими клетками. Смотрят непосредственно хромосомы, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации.
Процедура проводится амбулаторно. Если подтверждается генетическая аномалия, женщине предлагается прервать беременность. На это, кстати, решаются далеко не все.
В конце концов, при должном уходе дети с синдромом Дауна прекрасно живут и развиваются. Получают высшее образование, работают, создают семьи!
Да. Но о том, что у вашего будущего ребенка генетическая патология, все-таки желательно знать заранее. Мы, врачи, только даем информацию. Это наша работа. Дальше решение принимает мама.
Если назначена эта дополнительная процедура, которой все боятся – амниоцентез, как к ней готовиться и как себя вести после нее? Нужно ли отлеживаться?