Здоровье, почки, диализ, жизнь. Часть 1. Записки пациента - страница 17

Причина поликистоза – мутации в двух родственных генах, PKD1 и PKD2. Работу этих мутаций можно изучать на мышах, так как у животных с повреждёнными генами PKD1 и PKD2 в почках происходят те же изменения, что и у человека. Наблюдая за мышиным поликистозом, исследователи из лаборатории Пола Шарпа обнаружили аномалии в развитии зубов и лицевого отдела черепа у животных с мутантным PKD2. Эти аномалии начинали развиваться сразу после рождения и были связаны, по-видимому, с тем, что PKD2 работает ещё и как механорецептор. Из-за отклонений в развитии черепа и зубов у мышей менялась, например, сила челюстей.

Учёные попытались найти подобные изменения у людей. В исследовании приняли участие 19 пациентов в возрасте около 48 лет. Все страдали от поликистоза, но до стадии, когда требуется диализ или пересадка почки, дело ещё не дошло. Однако характерные изменения внешности (вроде удлинённого лица, удлинённого носа и слегка нарушенной симметрии) у них были. То есть у людей ген PKD2 тоже участвует в развитии черепно-лицевого отдела, и мутации в нём можно обнаружить, не прибегая к анализу ДНК.

Правда, на глаз вышеупомянутые отклонения заметить вряд ли удастся: учёные использовали для анализа человеческих лиц специальную программу, которая строила и исследовала трёхмерные «слепки» с лиц. Но такой способ диагностики всё равно был бы как нельзя кстати: узнав по лицу, что человеку грозит в будущем поликистоз, можно отдалить появление болезни. В ближайшем будущем авторы работы хотят выяснить, можно ли с помощью такого «портретного анализа» определить характеристики болезни, её тяжесть, интенсивность развития и т. п.

Здоровая почка состоит из 1—1,2 млн единиц почечной ткани – нефронов, функционально связанных с кровеносными сосудами. Каждый нефрон – длиной около 3 см, в свою очередь, состоит из сосудистого клубочка и системы канальцев, длина которых в нефроне 50 – 55 мм, а всех нефронов – около 100 км. В процессе образования мочи нефроны удаляют из крови продукты обмена, регулируют ее состав. За сутки профильтровывается 100—120 литров так называемой первичной мочи. Большая часть жидкости всасывается обратно в кровь – за исключением «вредных» и ненужных организму веществ. В мочевой пузырь попадает лишь 1—2 литра вторичной концентрированной мочи.