Будучи генетически обусловленным фактором, окраска покровного волоса не является биологически индифферентной, поскольку установлено, что многие гены, регулирующие синтез пигмента и образование меланоцитов, имеют плейотропное действие и влияют также на развитие различных клеток (меланоцитов, примордиальных клеток зародыша, эритроцитов, нейронов). Этот факт позволяет говорить о возможности наличия связи между фенотипом по масти и комплексными признаками, например, устойчивостью животных к определенным заболеваниям.
В настоящее время в науке накоплен большой объем данных о соотношении между окраской животного и его продуктивностью. Доказано, что даже частичное отсутствие пигмента на участке тела может приводить к повышенной частоте заболеваний, так лошади с белыми отметинами на ногах чаще страдают от дерматита под щетками («мокрецов»), а серые более других подвержены меланосаркоме и чувствительны к фагопиризму (аллергическим реакциям в виде сыпи по всему корпусу при скармливании гречишной соломы).
У лошадей известно несколько мутаций в локусах, отвечающих за окраску, в гомозиготном состоянии являющихся летальными (“Overo lethal white foal syndrome” – OLWS; “Lethal dominant white”).
Окончательный прорыв в изучении генетики мастей лошади был определен прогрессом в молекулярной биологии. С появлением современных методик анализа генома стало возможным установление генотипа конкретного животного по тому или иному локусу. Начало таким исследованиям у лошади было положено в 1996 году, когда Marklund описали первую мутацию в локусе рыжей масти у лошади. С тех пор разработаны молекулярно-генетические тесты для многих мастей.
Международное сотрудничество в области картографирования генов лошади началось во второй половине 90-х годов. В 1997 году в рамках Программы по изучению генома животных при Департаменте сельского хозяйства США был основан Международный технический комитет по лошадям. Раз в два года проводятся заседания Международного семинара по генному картированию у лошади.
В последние годы изучением наследования мастей и поиском функциональных мутаций у лошадей с использованием современных молекулярно-генетических методов занимаются ученые многих стран мира (США, Швеция, Германия, Швейцария, Франция и др.). Основные исследовательские группы, занимающиеся изучением вопросов генетики мастей: