Кейти Столл, магистр наук, LGC, руководитель клиники Фонда Генетической Поддержки в Олимпии, Вашингтон: «В скрининговых исследованиях нет ответа “да” или ответа “нет” – есть всего лишь более высокий или более низкий шанс того, что у ребенка могут быть определенные заболевания».
И даже большая вероятность легко может оказаться очень далекой от реальности. Также очень важно выяснить, как часто результаты скрининга оказываются ложноположительными, а именно, когда тест показывает, что у ребенка высокий риск развития определенного заболевания, а на самом деле это не так. В большинстве клиник есть консультант по вопросам генетики, с которым можно пообщаться, если результат далек от нормы или если ты подумываешь об инвазивном исследовании.
Определи базовый уровень риска. Консультант или доктор может рассказать тебе о рисках рождения ребенка с отклонениями, например, с синдромом Дауна, на основании того, сколько тебе будет лет, когда ты станешь мамой. «Многие женщины в зоне пониженного риска, и они найдут успокоение в том, что для начала узнают о низкой вероятности», – говорит Столл. Если твой базовый уровень риска кажется тебе комфортным, ты можешь принять решение не осуществлять скрининговое исследование на предмет наличия потенциального заболевания.
Спроси себя (и своего партнера), почему я (мы) хочу это знать? В большинстве случаев мы делаем исследования с одной целью – мы просто хотим подтвердить надежду, что все будет хорошо. Проблема заключается в том, что эти тесты могут иметь ложноположительные и ложноотрицательные результаты. В таком случае правильным решением будет заранее продумать, что ты почувствуешь и какие шаги предпримешь, если получишь тревожные или неокончательные результаты.
Представь ситуацию в перспективе. Джилл Фонда, консультант по перинатальной генетике отдела перинатологии и генетики Ассоциации медицинского факультета Университета Джорджа Вашингтона, Вашингтон, округ Колумбия: «Если есть хотя бы один процент вероятности, что твой ребенок родится с синдромом Дауна, это значит, что вероятность того, что у ребенка синдрома Дауна не будет, равна 99 процентам. Поэтому запишите эту цифру и повесьте на свой холодильник».
Знай, что идеального решения нет. Когда Джилл Фонда разговаривает с парами о принятии такого рода решений, она пытается внушить им, что «идеального решения о проведении исследований просто не может быть. Нужно принять решение, которое будет идеальным для вас». И это утверждение подходит для очень многих пунктов в этой книге!