Пренатальный скрининг первого триместра (с одиннадцатой по четырнадцатую неделю). Так как точность результатов теста на ТВП составляет лишь 70–75 % (то есть 25–30 % случаев синдрома Дауна остаются незамеченными), ваш врач может предложить вам так называемый пренатальный скрининг первого триместра, при котором результаты теста на ТВП дополняются анализами крови, с помощью которых измеряются и сравниваются уровни двух гормонов – хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A), которые вырабатываются плодом и попадают в кровоток матери. Благодаря применению этих анализов совместно с тестом на ТВП точность определения вероятности синдрома Дауна резко увеличивается – до 83–92 %.
Если пренатальный скрининг первого триместра укажет на повышенную вероятность наличия у вашего ребенка хромосомного нарушения, вам предложат провести пункцию плодного пузыря (амниоцентез) или биопсию ворсин хориона (кордоцентез). В случае отрицательного результата пренатального скрининга первого триместра ваш врач может порекомендовать пренатальный скрининг второго триместра беременности (см. стр. 65), чтобы исключить также и дефекты нервной трубки у вашего будущего малыша. В России пренатальный скрининг первого и второго триместра входит в обязательную программу ведения беременности.
Помните, что эти тесты не выявляют хромосомные нарушения напрямую и не способны выявить конкретные заболевания. Их результаты показывают лишь статистическую вероятность того, что у вашего ребенка могут быть подобные проблемы. В случае если пренатальный скрининг первого триместра даст положительный результат, это вовсе не обязательно означает, что у вашего ребенка есть какие-то хромосомные отклонения – он говорит лишь о повышенной вероятности их наличия, в результате чего рекомендуется проведение дальнейших диагностических процедур. На самом деле у большинства женщин, получивших положительный результат скрининга, в итоге рождается совершенно нормальный ребенок. Вместе с тем отрицательный результат вовсе не является гарантией отсутствия у вашего ребенка проблем, однако говорит о чрезвычайно низкой вероятности каких-то хромосомных дефектов.
Комплексный скрининг (первый и второй триместры). Вам может быть предложено дополнить измерения уровня гормона PAPP-A и ТВП в первый триместр измерениями уровней четырех гормонов в рамках четверного теста во второй триместр (см. ниже). Полученные результаты в совокупности позволят дать гораздо более точную оценку вероятности развития каких-то проблем.