Диагностические процедуры
Если скрининг проходит практически каждая беременная женщина, то дальнейшие диагностические процедуры, способные дать окончательный результат, предназначены не для всех. Многие родители – в особенности те, чьи скрининговые тесты дали отрицательный результат, – снова занимают выжидательную позицию, довольные полученным подтверждением того, что их ребенок с очень большой вероятностью родится совершенно здоровым.
Если же ваши скрининговые тесты дадут положительный результат, ваш врач может рекомендовать проведение диагностических процедур, чтобы узнать, действительно ли имеют место какие-то нарушения – чаще всего, к счастью, ничего не обнаруживается. Кроме того, поводом для прохождения дородовых (пренатальных) диагностических тестов могут стать следующие факторы: случаи генетических заболеваний в семье и/или наличие соответствующего гена у родителей, рождение детей с врожденными патологиями в прошлом, а также воздействие инфекции или какого-то вещества, которые могли причинить вред плоду.
В отличие от скрининга, в ходе диагностических тестов, таких как биопсия ворсин хориона (кордоцентез) и пункция плодного пузыря (амниоцентез), анализируется генетический материал клеток, изъятых из плаценты или околоплодной жидкости. Эти тесты дают гораздо более точный результат в обнаружении хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, а также – в случае амниоцентеза – дефектов нервной трубки плода, потому что напрямую проверяют наличие отклонений, а не просто анализируют признаки, которые могут на эти проблемы потенциально указывать. Перед прохождением диагностических тестов имеет смысл поговорить с медицинским генетиком, чтобы вооружиться всей необходимой информацией.
Зачем подвергать себя этим диагностическим процедурам, если они сопряжены с определенным риском? В первую очередь для того, чтобы избавить себя от повода для волнений, как это чаще всего происходит. В большинстве случаев диагностические тесты показывают, что ребенок абсолютно здоров – а значит, мама с папой могут перестать переживать и начать наслаждаться беременностью.
Биопсия ворсин хориона (с десятой по тринадцатую неделю беременности). БВХ или кордоцентез – это дородовой (пренатальный) диагностический тест первого триместра, в ходе которого изымается небольшой образец ткани так называемых ворсин хориона – защищающей плаценту оболочки, после чего этот образец исследуется с целью обнаружения хромосомных нарушений. Так как БВХ проводится уже в первом триместре, с ее помощью можно получить результат (зачастую утешающий) на более раннем сроке беременности, чем в случае с пункцией плодного пузыря, которую обычно проводят не раньше шестнадцатой недели. БВХ позволяет обнаружить с точностью 98 % целый ряд заболеваний, в том числе синдром Дауна, серповидноклеточную анемию, болезнь Тея Сакса и большинство видов кистозного фиброза. БВХ не позволяет обнаружить дефекты нервных трубок и другие анатомические патологии. Тестирование на какие-то конкретные генетические заболевания (помимо синдрома Дауна), как правило, проводится, только если в семье уже были случаи этой болезни либо было установлено, что родители являются носителями соответствующих генов.