Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов - страница 85
С помощью пункции плодного пузыря и БВХ диагностируются практически все хромосомные нарушения с точностью 99 %, а также с точностью не меньше 90 % – сотни других генетических заболеваний (например, серповидноклеточная анемия), если их наличие намеренно проверяется. Вместе с тем далеко не все патологии – в том числе заячья губа и волчья пасть – могут быть обнаружены, а также невозможно определить степень серьезности проблемы. В отличие от БВХ, с помощью пункции плодного пузыря можно исключить или обнаружить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.
Проведение пункции плодного пузыря, как правило, рекомендуют женщинам, подверженным повышенному риску развития определенных патологий плода, рожавшим ребенка с врожденными патологиями в прошлом, либо в чьей семье были случаи генетических заболеваний – если, конечно, в ходе генетического анализа не было обнаружено, что вы не являетесь носителем. Также пункцию плодного пузыря рекомендуют, если получены положительные результаты таких скрининговых тестов, как тест на ТВП, НИПТ, пренатальный скрининг первого и/или второго триместра, и при этом проводить БВХ слишком поздно, либо от БВХ было решено отказаться, так как она не помогает выявить дефекты нервной трубки. Результаты, как правило, приходят через десять-четырнадцать дней.
Пункция плодного пузыря
В подавляющем большинстве случаев дородовая диагностика дает результаты, на которые так надеялись родители: с их будущим ребенком все в полном порядке. Когда же новости не такие утешающие – то есть когда оказывается, что с малышом все-таки действительно что-то не так – эта печальная информация все равно может иметь для родителей большое значение. Вооружившись советом медицинского генетика, они могут использовать ее, чтобы принять жизненно важное решение относительно текущей и последующих беременностей.
После получения положительного результата точного диагностического теста вас направят – ну или вам следует попросить направление – к различным специалистам, таким как медицинский генетик и/или врач, специализирующийся на обнаруженной у вашего ребенка патологии, чтобы вы могли узнать возможные варианты дальнейших действий, в том числе – повторная диагностика для подтверждения диагноза. Вы также можете заняться самостоятельным изучением этого вопроса. В конце концов, чем больше вы узнаете о патологии вашего ребенка и о том, через что предстоит пройти вашей семье, тем лучше сможете к этому подготовиться как с эмоциональной, так и с практической точки зрения – будь то рождение младенца с особыми потребностями или неизбежная потеря ребенка. Вы сможете начать прорабатывать свои возможные реакции (отрицание, негодование, чувство стыда), связанные с тем, что вашим мечтам о полностью здоровом ребенке не суждено осуществиться. Группа поддержки, посвященная вашему конкретному заболеванию, может помочь вам справиться с этой тяжелой новостью.