По-видимому, первые научные соображения о наследственности, сохранившие значимость до наших дней, высказал в XIX в. Грегор Мендель – монах, а затем аббат августинского монастыря святого Фомы в Брюнне (сейчас Брно). С 1854 г. в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию гороха. Ему повезло с объектом исследований: горох быстро растет, у него легко выбрать признаки, представленные не множеством вариаций (как, например, цвет глаз у человека), а всего двумя. Так, горошины могут быть желтыми или зелеными, гладкими или морщинистыми.
Мендель ввел понятие наследственного задатка (или, в других переводах, наследственного фактора) – некой материальной субстанции, которая определяет тот или иной признак. Он также предположил, что каждое растение имеет пары наследственных задатков, так что признак определяется не единственным задатком, а комбинацией двух. Это предположение объясняло, почему при любых вариантах скрещивания, если посмотреть на потомство, соотношение растений с желтыми и зелеными горошинами не бывает произвольным, каким угодно, а всегда близко к отношениям целых чисел – 3:1, 1:1. А заодно – почему признаки распределяются независимо, то есть отдельно взятая горошина может быть желтой морщинистой, желтой гладкой, зеленой морщинистой или зеленой гладкой: цвет – это одна пара наследственных задатков, морщинистость – другая. Сегодня мы называем “наследственные задатки” генами, а их двойной набор – диплоидностью. Подавляющее большинство животных диплоидно, мы, люди, в том числе.

8 марта 1865 г. Мендель доложил свои результаты Обществу естествоиспытателей в Брюнне и опубликовал статью в “Трудах…” этого общества. Однако статья под скромным названием “Опыты над растительными гибридами” (1866) прошла почти незамеченной. Мендель и сам разуверился в важности своих результатов, когда они не подтвердились на других видах, в частности на ястребинке (небольшой желтый цветок, похожий на одуванчик). Дело в том, что семена у ястребинки образуются путем апомиксиса, или партеногенеза, то есть без оплодотворения, из материнской клетки, и никакого взаимодействия отцовских и материнских задатков тут быть не может. Но кто мог знать тогда, что горох – “правильное” растение, честно показывающее истинные генетические закономерности, а ястребинка – “неправильное”.