Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга - страница 16

при которой главным образом нарушается элиминация ЛПОНП, а значит и ТГ, из циркулирующей крови. Впервые данная мутация была идентифицирована в Финляндии и в своем гетерозиготном варианте, по-видимому, обусловливает ГТГ у лиц с метаболическим синдромом. Авторы, описавшие эту мутацию [P. Pajukanta et al., 2004], рассматривают USF-1 как регулятор работы других генов, который посредством РНК кодирует синтез ряда белков – участников обмена и транспортировки апопротеинов А-2, С-3, Е, АВСА-1 и др.

Особого внимания требует оценка генетической детерминации апопротеина Е. По данным исследователей из Южной Кореи [Н. Oh et al., 2008], установлено несколько изоформ апоЕ (апо Е-2, апо Е-3, апо Е-4), которые могут встречаться в разных комбинациях, что зависит от наследственно обусловленного генотипа. Было установлено, что у большинства практически здоровых лиц, не имеющих ДЛП, обычно встречается генотип Е-З/Е-З (гомозиготный) или аллели Е-З/Е-2 либо Е-З/Е-4 (гетерозиготные). В некоторых случаях (из-за наличия определенных нуклеотидных полиморфизмов в каких-то генах) образуются генотипы Е-2/Е-2 или Е4/Е4, при которых продуцируются неполноценные апопротеины Е [D. Betteridge & J. Morrell, 2003]. В части таких случаев возникает предрасположенность к развитию тяжелой комбинированной гиперлипидемии, близкой к III типу по классификации Фредриксона. В дальнейшем (с возрастом) у лиц с подобными нарушениями высока вероятность развития деменции или состояний, близких к синдрому Альцгеймера.

На 79 конгрессе Европейского общества по изучению атеросклероза в Швеции (2011) испанские исследователи [М. Solancs et al.] сообщили о двух мутациях, которые они обнаружили у 9 обследованных с III типом ГЛП (они обозначили их как R136S и AL149).

Рис. 3. Липоидные дуги роговицы

Рис. 4. Ксантелазмы

Из моногенных мутаций чаще всего приходится сталкиваться с семейными ГХС, связанными с дефицитом рецепторов ЛПНП или нарушениями структуры самих ЛПНП-частиц.

Приводим характерные признаки клинических проявлений ГХС. На рисунках 3 и 4 видны липоидные дуги роговицы (верхний рисунок) и ксантелазмы (нижний рисунок).

На рисунках 5 и 6 показаны сухожильные ксантомы пястно-фаланговых суставов и ахилловых сухожилий.

Рис. 5. Сухожильные ксантомы пястно-фаланговых суставов

Рис. 6. Сухожильные ксантомы ахилловых сухожилий