Генетика изучает гены, генетические вариации и их наследование. Ген – это участок ДНК, который наследуется ребенком от его родителей. ДНК состоит из молекул, расположенных в виде двойной спирали, форма которой похожа на винтовую лестницу. Каждая ступень этой лестницы состоит из пары оснований. Основание представляет собой соединение двух из четырех возможных химических соединений: аденин (A), тимин (T), цитозин (C) и гуанин (G). Их иногда называют генетическим алфавитом. Конкретная последовательность четырех оснований (например, ATCGTT против ATCGCT) на каждой «ступени» передает клетке генетическую программу, инструкции или, если хотите, рецепт по созданию белков, необходимых организму для функционирования. Эти белки могут стать ферментами, антителами, гормонами и т. д. Процесс преобразования генетической информации (рецепта) из кода ДНК в белки – технический процесс, известный как экспрессия генов. Просто потому, что конкретный ген кодируется в ДНК, связанный с ним признак или белок не обязательно будет экспрессироваться (создаваться). Рецепт, может быть, и записан в книге, но нужен повар, чтобы приготовить блюдо.
Видимые внешние признаки, такие как цвет кожи и волос, называют фенотипом (от греческого phainein, что означает «показывать», и typos, что означает «образец»). Он является результатом взаимодействия между нашими генами и окружающей средой. Например, после того как люди мигрировали севернее экватора, цвет их кожи стал светлее. Это позволило человеку поглощать больше витамина D. Процесс адаптации нашего организма к новой среде занял тысячи лет. Но сегодня из-за ежедневного воздействия огромного количества новых внешних и внутренних факторов наша ДНК не успевает адаптироваться. Для наших генов это то же самое, что внезапно переселиться на Луну. Множество внешних факторов, которые мы обсуждаем в этой книге, могут повредить ДНК. Это, в свою очередь, может привести к мутациям. Мутация – это стойкое изменение последовательности ДНК, обусловленное либо удалением, либо заменой части кода. Представьте, что в рецепте ошибка: вместо чайной ложки записана столовая. Из-за этой описки портится вкус блюда, в нашем случае – образуется онкоген.
Существует два типа генетических мутаций: герминальные