Целостный характер генетических систем молекулярного, клеточного, организменного, популяционного уровня является предметом специального исследования, как методами генетики, так и более широким применением методов математического, кибернетического моделирования и т. п.
Для целей идентификации личности особый интерес представляет изучение проблем целостности гена и генотипа, дифференциации и интеграции, единства их структуры и функций, анализ функциональных взаимозависимостей элементов, образующих тонкую структуру гена, а также отдельных генов, составляющих генотип.
1. Индивидуальные признаки генотипа человека как основа криминалистической идентификации
Известно, что геном человека создавался в процессе эволюции путем отбора соответствующих хромосом – групп сцепления, несущих определенный набор генов, необходимых для функционирования генотипа как системы. Геном человека состоит из 46 хромосом, расположенных в клеточном ядре и содержащих генетическую информацию. Все ядра соматических клеток человека содержат двойной (диплоидный) набор из 46 хромосом, и только половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки – несут половинный (гаплоидный) набор – 23 хромосомы, из которых 22 хромосомы имеют соответствующую пару, а одна непарная хромосома определяет пол человека. В яйцеклетках это всегда две Х-хромосомы, в сперматозоидах это одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.
Носителем генетической (наследственной) информации в хромосомах является закрученная спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК, состоящая из двух комплементарных цепей. Генетическая информация копируется при разделении цепей ДНК, что позволяет каждой из них служить матрицей для новой комплементарной пары.
Элементами ДНК, как и других генетических структур (генов, хромосом), являются нуклеотиды – мельчайшие условно неделимые частицы ДНК. Нуклеотидный состав ДНК, составляющий различные человеческие организмы, характеризуется разным количественным соотношением в них пуриновых (аденин/тимин) и пиримидиновых (гуанин/цитозин) оснований. Это означает, что последовательность нуклеиновых кислот в ДНК имеют видовую и индивидуальную специфичность, то есть состав ДНК характерен как для каждого вида, так и для каждого отдельного организма, которому она принадлежит. При этом обнаруживается бесконечное количество вариантов сочетания нуклеотидных пар, взаимодействующих друг с другом по принципу комплементарности.