Поскольку в человеческом геноме содержится как минимум около трех миллиардов нуклеотидов, а снипсовые замены составляют примерно один процент, не составит большого труда отыскать по крайней мере около 30 миллионов точечных локусов, где имеется некоторый вполне ощутимый разнобой. Другими словами, индивидуальный снипсовый профиль – вещь вполне реальная, поскольку число возможных сочетаний однонуклеотидных замен астрономически велико. Это напоминает дактилоскопию, но только на уровне тонких генетических расхождений, поскольку совершенно невозможно себе представить двух разных людей с абсолютно идентичным снипсовым профилем.
Если бы все дело ограничивалось впечатляющими, но бесполезными цифрами, снипсам не уделили бы должного внимания. Однако совсем недавно выяснилось, что эти неуловимые различия ассоциированы с генетической предрасположенностью людей к тем или иным болезням. Речь, разумеется, не о том, что снипсы могут выступать в роли неких болезнетворных генов. Они всего лишь маркеры, своего рода опознавательные метки некоторых патологических состояний, помогающие специалистам выявить болезнь, вызываемую совокупным действием нескольких генов.
На подозрении оказались сахарный диабет обоих типов[8], некоторые разновидности злокачественных новообразований, глаукома, различные аутоиммунные болезни, рассеянный склероз и т. д. Поскольку во всех этих случаях удалось выявить статистически значимую связь «снипсового профиля» человека с его предрасположенностью к той или иной болезни, на повестку дня встал вопрос о тестировании граждан на предмет вероятности подцепить какую-нибудь хворь.
Иными словами, речь идет о своего рода генной диагностике, что позволит в перспективе подбирать лечение индивидуально. Например, абсолютной реальностью станет прицельная фармакотерапия, когда лекарственные препараты будут назначать в зависимости от чувствительности к ним больного. Но ведь можно поступить куда более радикально: научиться ремонтировать дефектные гены или, по крайней мере, вычеркивать из генома те из них, которые отвечают за тяжелые наследственные недуги. Однако сначала нужно как следует разобраться с взаимовлиянием генотипа и среды обитания, вычислить удельный вес наследственно обусловленных качеств.
Классическая формула «ДНК – РНК – белок» сегодня выглядит довольно наивной. Реальная картина оказалась гораздо сложнее. Помните микро-РНК, которые вмешиваются в работу генов? Сначала их обнаружили у растений и некоторых примитивных животных вроде круглого червя C. elegans