Введение
Вспышка впервые была зафиксирована в Ухане, Китай, в декабре 2019 года[4][5]. 30 января 2020 года Всемирная организация здравоохранения объявила эту вспышку чрезвычайной ситуацией в области общественного здравоохранения, имеющей международное значение, а 11 марта – пандемией[6][7]. По состоянию на 30 ноября 2020 года, в ходе пандемии было зарегистрировано свыше 63,4 млн случаев заболевания по всему миру; более 1,471 млн человек скончалось и более 43,8 млн выздоровело[8]. [1.]
Данная работа предназначена как для практических врачей, защищающих на переднем крае борьбы жизнь пациентов с коронавирусной инфекцией, так и для научных работников, занимающихся поиском эффективных методов лечении и лекарственных средств против COVID – 19.
Ангиотензинпревращающий фермент и его генетические особенности
Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)
Название гена – ACE
OMIM +106180
Локализация гена на хромосоме – 17q23.3
Функция гена
Ген АСЕ кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ) – циркулирующий во внеклеточном пространстве белок (карбоксипептидаза), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и баланса электролитов, катализируя расщепление неактивного ангиотензина I до активного ангиотензина II.
Генетический маркер Alu Ins / Del
В 16-м интроне гена АСЕ выявлен инсерционно-делеционный (I/D) полиморфизм, заключающийся во вставке (инсерции, I) или потере (делеции, D) Alu-повтора, размером в 289 пар нуклеотидов. Делеция Alu-повтора приводит к повышению экспрессии гена ACE.
Возможные генотипы
– I/I
– I/D
– D/D
Ассоциация маркера с заболеваниями
– Инфаркт миокарда,
– ишемическая болезнь сердца,
– ишемический инсульт,
– болезнь Альцгеймера,
– хроническая почечная недостаточность,
– остеопороз,
– возрастная макулярная дегенерация,
– атеросклероз.
Общая информация об исследовании
В регуляции артериального давления у человека участвует ренин-ангиотензиновая система (РАС).
Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза