В основе современной превентивной и «персонифицированной» медицины лежит осознание того, что состояние человека – это некий интеграл здоровья и болезни. Выявление «предболезни» – начала изменений задолго до клинических проявлений патологии – имеет решающее значение. Возможно ли построение персонализированной модели, способной предсказать на начальной стадии переход от хорошего самочувствия к такому заболеванию, как рак? Построение таких моделей требует анализа большого числа постоянных и динамических параметров, специфичных для каждого человека. Основой является геномная последовательность, структура ДНК, по большей части лежащая в основе биологической уникальности каждого из нас. Уровни метаболитов, белков или элементов ДНК в плазме крови, микробиомы («сообщества» микроорганизмов в кишечнике и других органах) и транскриптомы (совокупность всех молекул РНК, синтезируемых клетками) позволяют оценить в динамике физиологическое состояние человека. Биологические сети, лежащие в основе человеческой физиологии, функционируют по меньшей мере на четырех основных уровнях: молекулярном, клеточном, тканевом или «органном» и на уровне всего организма в целом. Нарушения баланса на различных «этажах» этой системы в результате генетических мутаций и/или изменений факторов окружающей среды могут привести к таким заболеваниям, как рак или атеросклероз. Биологические сети изменяются, как правило, задолго до клинических проявлений болезни. Таким образом, своевременная диагностика и назначение соответствующего лечения зависят от способности обнаружить эти сетевые изменения и понимания необходимых действий.
Часть 1. Скрининг в онкологии
Счастливым, здоровым человеком вошел я в эту читальню, а вышел из нее разбитым инвалидом.
Джером К. Джером. Трое в лодке, не считая собаки
Многие люди боятся рака. При этом большинство ничего не предпринимает для того, чтобы снизить риск его развития. На прием к врачу часто приходят мыслящие и образованные люди, не обязательно в медицинских вопросах, но обладающие широким кругозором. Им уже не скажешь, что надо делать так и не иначе. Свободный доступ к медицинской информации требует партнерского диалога между врачом и пациентом. При этом важно говорить «на одном языке», то есть понимать значение и смысл понятий и терминов.