Уже в 1967 году первопроходец в области ЭКО Роберт Эдвардс и его британский коллега Ричард Гарднер описали, как удалили нескольких клеток из предымплантационного эмбриона кролика и изучили их под микроскопом, чтобы определить пол будущего кролика[21]. В 1990 году, через 12 лет после рождения Луизы Браун, врачи впервые успешно исследовали предымплантационный эмбрион человека, определив пол и проведя тесты на некоторые заболевания, связанные с половой принадлежностью или одногенными нарушениями. Такой тип скрининга стал известен как предымплантационная генетическая диагностика, или ПГД.
Технология ПГД развивалась быстро, особенно среди матерей из группы риска. Параллельно с ним развивался схожий процесс – предымплантационный генетический скрининг, или ПГС: эмбрионы без известных рисков заболевания тестировали, оценивая их шансы на успешное развитие. Не так давно ПГД и ПГС были объединены в семантическую группу предымплантационного генетического тестирования, или ПГТ.
ПГТ существует почти 30 лет, однако мы все еще стоим у истоков этой удивительной и важнейшей процедуры. Изначально ученые использовали ПГТ для первичной проверки на хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу. Затем ученые попробовали выявить ограниченное число одногенных мутаций, вызывающих заболевания. Сегодня ПГТ широко используют, чтобы тестировать на ряд одногенных мутаций, общее число которых доходит до 10 000[22]. В отличие от пренатального тестирования эмбрионов в утробе матери, ПГТ можно делать на большом количестве оплодотворенных яйцеклеток, или бластоцист, в стекле.
В большинстве случаев болезни, на которые проводится ПГТ неимплантированных эмбрионов, по отдельности чрезвычайно редки. Но этого нельзя сказать о популяции в целом. Статистические данные разнятся, но недавние исследования показывают, что вероятность рождения ребенка – носителя генетического заболевания традиционным способом составляет 1–2 %[23]. При быстрорастущем количестве тестируемых заболеваний, вызванных одногенными мутациями, вероятность зачатия ребенка-носителя через ЭКО и ПГТ существенно снижается[24].
Число аномальных генетических особенностей, которых можно избежать с помощью ЭКО и ПГТ, растет, поэтому родители должны взвесить все за и против естественного и искусственного способов зачатия. И хотя у традиционного внутриутробного зачатия через секс есть свои неоспоримые и неизменные плюсы, в основном для здоровья, а с самим процессом ЭКО также связаны небольшие дополнительные и малоизвестные риски, со временем у скрининга и искусственного оплодотворения, вероятно, будет все больше плюсов.