Пробу крови отправили в Геномный центр больницы Рэйди для быстрой расшифровки всего генома ребенка. Вся последовательность нуклеотидов содержит 125 гигабайт информации, включая почти 5 млн мест, в которых геном ребенка отличался от наиболее распространенного варианта. ИИ-программе, специально предназначенной для анализа словарного состава естественных языков, потребовалось 20 секунд, чтобы проанализировать электронную историю болезни и определить 88 фенотипических признаков (почти в 20 раз больше, чем обозначили врачи в своем списке). Машинные алгоритмы быстро просеяли приблизительно 5 млн генетических вариантов и обнаружили 700 тыс. редких. Из них 962 варианта могли послужить причиной заболевания. Объединив эти данные с данными о фенотипе ребенка, система идентифицировала один дефект в гене под названием ALDH7A1 как наиболее вероятную причину эпилептического статуса. Это очень редкий вариант гена, встречающийся в популяции с частотой около 0,01 %. Эта мутация вызывает нарушение метаболизма, приводящее к припадкам. К счастью, это нарушение можно корректировать ежедневным назначением витамина B>6 и аргинина при одновременном ограничении в рационе лизина (тоже аминокислоты, как и аргинин). Когда эти изменения в диете были выполнены, приступы резко прекратились, и через 36 часов после поступления малыша выписали домой! Дальнейшее наблюдение показало, что мальчик здоров и растет без каких-либо признаков поражения мозга или отставания в развитии.
Ключом к спасению жизни этого ребенка стало определение подлинной причины его заболевания. Сегодня лишь немногие госпитали в мире секвенируют ДНК больных новорожденных и используют искусственный интеллект, чтобы получить все знания о пациенте и его геноме. И хотя опытные врачи в конечном счете, вероятно, нащупали бы правильное решение и назначили адекватное лечение, машины могут это делать быстрее и точнее, чем люди.
Итак, даже сейчас, в наше время, соединение усилий и талантов людей с возможностями искусственного интеллекта может привести к триумфальному успеху, если человек и машина действуют синергически. Но прежде чем петь хвалу возможностям искусственного интеллекта, давайте сначала посмотрим, что недавно пришлось пережить одному моему пациенту.
Однажды, вскоре после приема, мне позвонил один пациент и сказал: