.
В среднем вся последовательность ДНК (и гены, и участки ДНК между ними) у каждого человека на 99,8 % идентична с ДНК другого человека, на 98 % совпадает с ДНК шимпанзе и на 50 % – с ДНК мухи-дрозофилы. Все это потому, что, если заглянуть на 800 млн лет назад по эволюционной шкале времени, люди, шимпанзе и мухи-дрозофилы имели общего предка.
Если всего 2 % отделяет нас от шимпанзе, значит, даже незначительная разница в ДНК может оказывать огромное влияние на индивидуальные признаки. И действительно, в некоторых местах человеческого генома изменение единственного нуклеотида (это называется точечной мутацией) может быть смертельно. Иногда, если изменение проявляется на ранней стадии развития, может погибнуть эмбрион. В других местах изменение единственного нуклеотида приводит к серьезному заболеванию. Например, крохотные изменения гена, который отвечает за производства фермента, отвечающего за метаболизм аминокислоты фенилаланин, нарушает этот метаболизм. И в результате, когда ребенок с такой мутацией ест продукты, содержащие фенилаланин, содержание аминокислоты поднимается до опасных уровней и влияет на развитие мозга и других органов, вызывая фенилкетонурию (ФКУ)[29]. Существует много других примеров мутации единственного нуклеотида в генах, но стоит отметить, что, в отличие от ФКУ, большинство из них не имеет вообще никаких функциональных последствий[30].
Обычно у нас две копии одного гена, каждая называется аллелем: одна от матери, вторая – от отца. Для большинства генов активны и материнские, и отцовские копии[31]. Чтобы получить ФКУ, нужно унаследовать сломанные копии генов, отвечающие за производство фенилаланина, и от матери, и от отца. Таким образом, ФКУ – это рецессивное генетическое заболевание. Другие генетические заболевания, такие как синдром Марфана (заболевание, при котором соединительная ткань слишком легко тянется), наследуются доминантно, то есть достаточно получить одну копию определенного гена от любого родителя.
■ ■ ■
Вот забавный факт, которым вы можете поразить друзей: у любого человека есть сера в ушах, и она либо сухая, либо влажная. Если ваши предки – выходцы из Европы или Африки, очень велика вероятность (больше 90 %), что у вас будет влажная сера. Если ваши предки из Кореи, Японии или северного Китая, у вас почти наверняка будет сухая сера. Если ваша родня из южной Азии или вы имеете смешанное азиатско-европейское или азиатско-африканское происхождение, то вероятность, что у вас будет сухая сера – где-то посередине. Для изучения генетики ушной серы группа ученых из Медицинской школы Нагасакского университета под руководством Норио Ниикавы получила ДНК и образцы ушной серы у людей со всего мира