Нам потребуются некоторые понятия генетики и ДНК-генеалогии (ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ГЕНЕАЛОГИИ, геногенеалогии) [5; 10; В: Генетическая генеалогия]. Последняя оперирует с половой Y-хромосомой ДНК (Y-ДНК), имеющейся только у мужчин. Структурным элементом Y-ДНК является органическое соединение, называемоё нуклеотидом, важной частью которого является нуклеиновое основание. Существует всего 4 типа оснований, обозначаемых через A (аденин), G (гуанин), C (цитозин), T (тимин). Y-ДНК содержит последовательность из примерно 50 миллионов нуклеотидов.
В ней выделяются гены – части ДНК, содержащие необходимую информацию для биосинтеза белков и нуклеиновых кислот (кодирующие последовательности ДНК). Совокупность всех генов Y-ДНК называется кодирующей Y-ДНК (примерно 2% всех нуклеотидов), остальная, не кодирующая Y-ДНК часть – «мусорной» Y-ДНК (около 98%). Считается, что мусорная Y-ДНК не имеет критически важной функциональности, поэтому всякие ее изменения проходят практически без последствий (по крайней мере в фенотипе [В: Фенотип]) для носителя Y-ДНК и его потомков по мужской линии. Но именно мусорная Y-ДНК является объектом изучения ДНК-генеалогии. И вот почему.
Как известно, Y-ДНК передается от отца к сыну без изменений. Почти. В ходе такой «передачи» осуществляются сложные процессы, связанные, в частности, с репликацией (синтезом копии, копированием) отцовской хромосомы, осуществляемой ферментом ДНК – полимеразой, а также определенным набором молекулярных инструментов «копировальной машины» [5; 20]. В сложных процессах, повторяемых к тому же многократно, неизбежны сбои, приводящие к ошибкам копирования, отличиям копии от оригинала, то есть к мутациям. Считается, что сбои носят случайный характер; для их формализованного описания используются модели теории вероятностей и математической статистики.
ДНК-генеалогия рассматривает небольшие мутации двух типов: SNP (снип [В: Однонуклеоидный полиморфизм]) и STR (стир [В: Микросателлиты]). Ниже рассматриваются только снипы, «точечные», связанные с заменой основания в одном нуклеотиде. Если представить мусорную Y-ДНК длинным словом, написанным буквами короткого алфавита , то снип – это ошибка машинистки, перепечатывающей это слово на пишущей машинке, всего в одной букве. Понятно, что это нереально хорошая машинистка, так как вероятность её единственной опечатки очень мала. Возвращаясь к теме: принято, что снип (определенная замена оснований в определенном нуклеоиде Y-ДНК) может случиться примерно один раз за 50 миллионов лет [5]. Современное человечество, как считают ученые, несколько моложе. Но позиций нуклеоидов в Y-ДНК много, на каждой он может появиться в одном из 4-х вариантов, немало и разных Y-ДНК. В общем, дело не так безнадёжно, как кажется; мутации случаются.