Ученые ищут и открывают новые гены в геноме человека, давая им уникальные названия. Поскольку названия генов могут быть длинными, генам также присваиваются сокращенные наименования, которые представляют собой короткие комбинации букв (а иногда и цифр), представляющие сокращенную версию названия гена. Например, ген на хромосоме 7, который был связан с муковисцидозом, называется регулятором трансмембранной проводимости муковисцидоза, а коротко – CFTR.
Что такое хромосома?
В ядре каждой клетки молекула ДНК упакована в нитевидные структуры, называемые хромосомами. Каждая хромосома состоит из ДНК, плотно намотанной много раз вокруг специальных белков, которые поддерживают ее структуру.
Хромосомы не видны в ядре клетки – даже под микроскопом, – когда клетка не делится. Однако ДНК, составляющая хромосомы, более плотно упаковывается во время деления клетки и затем видна под микроскопом. Бóльшая часть того, что ученые знают о хромосомах, была получена путем наблюдения за хромосомами во время деления клеток.
У человека каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, в общей сложности 46. Двадцать две из этих пар выглядят одинаково как у мужчин, так и у женщин. Они называются аутосомами. 23-я пара, половые хромосомы, различаются у мужчин и женщин. У женщин есть две копии Х-хромосомы, в то время как у мужчин есть одна Х- и одна Y-хромосома.
Только около 1 % ДНК состоит из генов, кодирующих белки; остальные 99 % – некодирующие. Некодирующая ДНК не содержит «инструкций» по созданию белков или других молекул. Ученые когда-то считали некодирующую ДНК «мусором» без какой-либо известной цели. Однако становится ясно, что по крайней мере часть некодирующей ДНК важна для правильного функционирования клеток, особенно для контроля активности генов. Например, некодирующая ДНК содержит последовательности, определяющие, когда и где «включаются» и «выключаются» гены.
Некодирующая ДНК также важна для поддержания формы хромосом и защиты генов от повреждения. Каждая хромосома имеет место сужения, называемую центромерой, которая делит хромосому на две части, или «плечи». Центромеры придают хромосомам характерную гантелеобразную форму.
Участки некодирующей ДНК на концах хромосом называются теломерами, которые защищают концы хромосом от разрушения во время копирования генетического материала.