Несмотря на то, что существует всего 20 различных аминокислот, для создания вас клетки вашего тела используют огромное количество комбинаций из таких разных белков, как гемоглобин (красный пигмент, который переносит кислород в вашей крови), инсулин (сигнальная молекула, которая сыграла главную роль в Нобелевской премии Сэнгера), или фермент АТФ-синтаза (преобразующая энергию молекулярная машина, примерно в 200 000 раз меньше булавочной головки, вращающаяся со скоростью 60 раз в секунду, производя энергетическую валюту нашего тела – молекулу под названием АТФ).
Всего, как говорилось ранее, в организме насчитывается около 37,2 триллиона клеток, и, хотя они (за парой исключений, таких как эритроциты по ранее упомянутым причинам) содержат всю информацию ДНК человека, каждый вид клетки во взрослом организме зависит от использования только определенного подмножества генов в геноме. Таким образом, клетки могут специализироваться на одном типе: от нервных и мышечных до клеток, населяющих органы, например мозг и сердце. Неудивительно, что многие думают, будто человеческий геном содержит все ответы, когда дело касается биологии человека.
Первым человеком, который узнал о своих собственных генетических данных – и их ограничениях – был пионер геномики и предприниматель Крейг Вентер[49], который в 2000 г. возглавил частную попытку создать первый черновой вариант последовательности генома человека. 4 сентября 2007 г. группа под руководством Сэма Леви из Института Дж. Крейга Вентера в Роквилле, штат Мэриленд, завершила чтение генетического кода Вентера, что ознаменовало публикацию первого полного (шесть миллиардов букв) генома отдельного человека[50].
Роджер редактировал автобиографию Вентера «Расшифрованная жизнь»[51] и помнит, что даже Вентер был удивлен тем, как мало его геном смог раскрыть. В то время никто не знал, как правильно читать геномы. Это одна из причин, почему в более позднем проекте под названием Human Longevity Inc. (HLI) Вентер, как и Лерой Худ и другие, не только собрал геномную информацию, но и связал ее с фенотипами: анатомией, физиологией и поведением пациентов, от когнитивных онлайн-тестов до эхокардиограммы и анализа походки[52].
С помощью HLI скрининг выявил широкий набор дополнительных рисков возрастных хронических заболеваний, связанных с преждевременной смертностью, и улучшил интерпретацию полногеномного анализа