Как видно уже из самих терминов, все они связаны с одним процессом – повышением уровня билирубина в крови. Именно эта особенность лежит в основе синдрома Жильбера. Долгое время в медицинской литературе он считался относительно безобидным состоянием, ограничивающимся лишь повышением уровня билирубина и не требующим специального лечения.
Однако накопленный клинический опыт, а также современные генетические и биохимические исследования показывают: влияние синдрома Жильбера на организм и качество жизни человека гораздо глубже, чем предполагалось ранее. Нарушения в процессе детоксикации, особенности метаболизма гормонов и лекарственных препаратов, чувствительность к стрессу и нагрузкам – всё это лишь часть более сложной картины, которую стоит рассмотреть внимательнее.
На биохимическом уровне причина синдрома – это мутация в гене UGT1A1, который кодирует фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Этот фермент играет ключевую роль в процессе связывания и обезвреживания билирубина в печени, а также участвует в конъюгации множества других веществ. При сниженной активности фермента билирубин не связывается должным образом и накапливается в крови в виде неконъюгированной (непрямой) формы, вызывая характерную желтушность кожи и глаз [1].
Однако билирубин – лишь вершина айсберга. На самом деле этот фермент отвечает не только за метаболизм билирубина, но и участвует в детоксикации множества других эндогенных и экзогенных соединений. Это прежде всего:
Эстрогены и их метаболиты. У женщин с синдромом Жильбера может наблюдаться склонность к накоплению собственных эстрогенов и их неблагоприятных форм, что способствует развитию гормонозависимых заболеваний (миомы, мастопатии, эндометриоз).
Гормоны стресса. Нарушение выведения кортизола и адреналина приводит к хронической чувствительности к стрессу, проблемам с адаптацией, бессоннице и утомляемости.
Продукты обмена лекарственных препаратов. Люди с синдромом Жильбера чаще испытывают побочные эффекты на фоне приёма обычных доз медикаментов, таких как иринотекан и парацетамол.
Продукты пластика, ксенобиотики, тяжёлые металлы и токсины окружающей среды. Снижение детоксикационного потенциала печени делает организм уязвимым к токсической нагрузке современного мира.
Важно отметить, что ранее диагноз "синдром Жильбера" обязательно вносился в медицинскую карту пациента. Это фиксировалось как отдельное состояние, требующее наблюдения. Однако в последние годы наблюдается тенденция, когда врачи, увидев результаты генетического тестирования и выявив наследственный характер синдрома, формально указывают наличие мутации, но при этом не придают ему должного значения, не разъясняя пациенту возможные особенности и дальнейшую тактику. Такой подход в корне неверен. Ведь синдром Жильбера, как показывает практика, сопровождается рядом метаболических, психологических и гастроэнтерологических особенностей, которые требуют внимательного отношения и индивидуальной коррекции.