Как врач-генетик, я практически ежедневно сталкиваюсь с этим состоянием в своей практике. Многие пациенты приходят ко мне уже с результатами генетических тестов, и одним из первых генов, который я анализирую, является именно UGT1A1. Носительство мутации в этом гене – своеобразный маркер, позволяющий выявить склонность пациента к целому спектру метаболических и психоэмоциональных особенностей [2].
Мои наблюдения показывают, что у таких пациентов часто встречаются:
Повышенная склонность к интоксикациям. Печень снижает свою способность обезвреживать токсины, что приводит к накоплению продуктов распада, бытовых химикатов, медикаментов.
Психоэмоциональные особенности. Повышенная тревожность, раздражительность, склонность к депрессиям, быстрая утомляемость. Всё это связано как с метаболизмом нейромедиаторов, так и с общей токсической нагрузкой.
Синдром хронической усталости. Постоянное чувство усталости, которое не проходит после отдыха, характерно для пациентов с нарушенной детоксикацией и повышенной нагрузкой на нервную систему.
Склонность к мигреням. Часто наблюдаются головные боли мигренозного характера, особенно у женщин, связанная с нарушением метаболизма эстрогенов и детоксикационных процессов.
Проблемы с желудочно-кишечным трактом. Нарушение желчеоттока, склонность к застою желчи, дискинезия желчевыводящих путей, хронический дисбиоз, паразитозы, снижение переваривания пищи.
Дефициты витаминов, минералов, белка. Пациенты жалуются на нестабильное пищеварение, слабость, ломкость волос и ногтей, нехватку энергии.
Избирательность в питании. Интуитивный отказ от тяжёлых продуктов (мяса), тяга к сладкому, углеводам, выпечке и фруктам.
У женщин – склонность к гормональным сбоям, риски пролиферативных заболеваний (миомы, кисты яичников, мастопатия).
В условиях современной жизни картина синдрома Жильбера значительно усугубляется. Повышенный уровень стресса, переизбыток лекарственной нагрузки, токсичность окружающей среды, дефицит сна и нарушение режима питания лишь усиливают проявления синдрома.
На собственном опыте я убедилась, что это состояние не обошло стороной и мою семью. Синдром Жильбера передаётся у нас из поколения в поколение. Моя свекровь является классическим примером носителя мутации: выраженная тревожность, компульсивное стремление к порядку, зависимость от сладостей и мучного, нежелание употреблять мясо. При этом, несмотря на отсутствие тяжёлых хронических заболеваний, у неё выражены признаки метаболических нарушений: слабость, зависимость от быстрых углеводов, склонность к кистозным образованиям яичников. Эта мутация передалась моему мужу, а также двум нашим детям. Это демонстрирует, насколько синдром Жильбера – не частный случай, а целая модель семейной метаболической и психоэмоциональной особенности.