Дети, рожденные с серьезными формами СМА, никогда не смогут сесть, никогда не перевернутся и никогда не начнут ходить. Часто им приходится получать питание внутривенно из-за проблем с глотанием, и они нуждаются в помощи при дыхании, поскольку мышцы их диафрагмы не работают так, как должны. Редко кто из них живет дольше нескольких лет. СМА – наиболее распространенное генетическое заболевание, приводящее к детской смертности.
Эти дети – несчастные жертвы беспощадной лотереи природы. Каждый раз при создании половых клеток происходит от 100 до 200 новых мутаций, поскольку генные карты мнутся в процессе перетасовки. Ген SMN1 расположен в участке ДНК, особенно подверженном ошибкам. Практически во всех случаях носителями заболевания являются оба родителя ребенка со СМА. Это означает, что в свое время они унаследовали генетический дефект от одного из родителей, то есть от бабушки и дедушки ребенка. Хотя и родители, и старшие родственники больного ребенка также имеют генетический дефект во всех клетках тела, сами они не болеют. Причина в том, что они унаследовали функциональную копию гена SMN1 от другого из своих родителей – резервную копию, следящую за тем, чтобы клетки по-прежнему могли выполнять свою работу. Заболевание возникает только тогда, когда обе копии гена SMN1, а значит и матери, и отца, мутируют. Чаще всего родители не знают, что являются носителями генетического дефекта, пока у них не родится больной ребенок.
Новый шанс?
Несправедливо, что некоторые из нас вытащили несчастливый билет в жизненной лотерее. В течение почти 4 миллиардов лет эта лотерея проводилась на условиях природы, и у нас было мало возможностей повлиять на нее. Но теперь все изменилось. В последние десятилетия биотехнологии позволили взломать биологию человека: мы можем выращивать клетки в лаборатории. Мы можем перепрограммировать их, чтобы они выполняли задачи, отличные от изначально поставленных. И мы можем читать, писать и редактировать ДНК. Биотехнологии меняют правила жизни.
В следующих главах первой части книги мы подробнее рассмотрим, как вы с помощью биотехнологий можете увеличить вероятность рождения собственных здоровых детей, если по биологическим или социальным причинам у вас не получилось сделать этого самостоятельно.