Сосудистые мальформации - страница 5
Дифференциальная диагностика между сегментарной младенческой гемангиомой (слева) и капиллярной мальформацией (справа) в первый месяц после рождения.
Сопутствующие синдромы
Неотъемлемой частью ведения младенцев и детей старшего возраста с капиллярной мальформацией является первоначальная оценка и постоянный мониторинг сопутствующих синдромов. Хотя капиллярная мальформация встречается редко, она может быть проявлением нескольких различных синдромов. Согласно классификации Международного общества по изучению сосудистых аномалий (ISSVA), следующие сосудистые синдромы и пороки включают в себя капиллярные мальформации:
– Синдром Стерджа-Вебера
– Макроцефалия с капиллярной мальформацией
– Капиллярно-артериовенозная мальформация
– Врожденный телеангиэктатический порок кожи
– Синдром Клиппеля-Треноне
– Синдром Паркс Вебера
– Синдром CLOVES
– Синдром Протея
Макроцефалия с капиллярной мальформацией
Макроцефалия с капиллярной мальформацией (МКМ) (OMIM6 602501) – редкий спорадический синдром, характеризующийся либо капиллярной мальформацией, либо исчезающим простым невусом с макроцефалией, гипотонией и задержкой развития. Сосудистое пятно при MКM имеет нечетко очерченный или пятнистый фиксированный ливедоидный рисунок (от лат. livedo – синяк), также возможна атрофия или изъязвление тканей.
А: Пациентка в возрасте 8 месяцев. В: Пациентка в возрасте 10 месяцев с аномалиями лобной кости, носа и лобных капилляров, гипертелоризмом, правым эпикантусом, длинным носовым проходом, полными губами. С: Пациентка в возрасте 12 месяцев. Обратите внимание на исчезновение капиллярной мальформации и уменьшение гидроцефальных проявлений после желудочкового шунтированияhttps://doi.org/10.1002/ajmg.a.35382
При МКМ сосудистое пятно обычно располагается на лице, губах, часто вовлекаются глабеллы. Другие сопутствующие признаки макроцефалии с капиллярной мальформацией: гидроцефалия, судороги, задержка развития, дефекты соединительной ткани (мягкость кожи и гипермобильность суставов), синдактилия пальцев ног, лобная гипертрофия.
Капиллярно-артериовенозная мальформация
Капиллярно-артериовенозная мальформация (OMIM 608354) является аутосомно-доминантным заболеванием, обусловленным мутациями в гене RASA1 (RASA1 является ингибитором киназного пути Ras-Map). Заболевание характеризуется небольшими мультифокальными капиллярными пятнами с лежащими в основе артериовенозными фистулами и иногда сопровождающимися синдромом Паркс Вебера. Данные пациенты демонстрируют атипичный вид капиллярной мальформации, проявляющийся в виде беспорядочно расположенных папул или бляшек, от розового до тускло-красного цвета.