Таким образом, наблюдаемые различия в форме ушей обусловлены прежде всего генетическими вариациями, вызванными мутациями, которые влияют на развитие уха. При этом, незначительное влияние могут оказывать факторы окружающей среды, хотя их роль в формировании формы ушей значительно меньше, чем роль генетики. Все эти процессы, в совокупности, приводят к многообразию форм человеческих ушей, которое мы наблюдаем в разных популяциях.
Глубокое понимание генетических механизмов, лежащих в основе формы ушей, требует рассмотрения роли различных типов генов. Прежде всего, важны гены, ответственные за формирование хрящевой ткани, из которой в основном состоит ушная раковина. Эти гены кодируют белки, участвующие в синтезе, организации и поддержании хряща. Мутации в этих генах могут привести к изменениям в структуре хряща, что, в свою очередь, повлияет на форму и размер уха.
Кроме того, существенную роль играют гены, определяющие форму и положение ушной раковины. Это гены, регулирующие процессы роста и развития, а также гены, отвечающие за взаимосвязь между ухом и другими частями черепа. Мутации в этих генах могут влиять на ориентацию уха относительно головы, на размер и форму ушной раковины, а также на развитие различных ее структур, таких как завиток, противозавиток и мочка.
Стоит отметить, что форма ушей является полигенным признаком, то есть определяется взаимодействием многих генов. Это означает, что небольшие изменения в нескольких генах могут привести к заметным различиям в форме ушей. Такая полигенность объясняет широкое разнообразие форм ушей, наблюдаемое в человеческой популяции. Наследуемость, то есть степень, в которой различия в форме ушей обусловлены генетическими факторами, оценивается как умеренная, что подчеркивает важность генетики в формировании этого признака.
Влияние окружающей среды, помимо климатических факторов, о которых говорилось ранее, может также проявляться в виде эпигенетических изменений. Эпигенетика изучает изменения в активности генов, которые не связаны с изменениями в последовательности ДНК, но могут передаваться следующим поколениям. Факторы окружающей среды, такие как диета, воздействие химических веществ или стресс, могут вызывать эпигенетические изменения, которые, в свою очередь, могут влиять на развитие ушной раковины.