После рождения ребенка берется образец пуповинной крови для определения группы крови и резус-фактора ребенка. Спустя 12–24 часа берется несколько капель крови из пятки ребенка для анализа на следующие заболевания, приведенные начиная с наиболее часто встречающегося.
Болезнь серповидных эритроцитов. Эта болезнь наиболее часто встречается у выходцев из Африки, примерно 1 случай на 400 родов, вполне может поразить представителя любой этнической группы. Она встречается у индусов, представителей средиземноморских, ближневосточных и латиноамериканских народностей. Это заболевание, поражающее эритроциты, которые меняют свою форму и перестают нормально функционировать. В результате развиваются анемия и другие заболевания. Скрининг-тест также способен выявить другие заболевания крови.
Гипотиреоидизм (гипотиреоз). Причиной этого заболевания является аномалия щитовидной железы, встречающаяся у одного из каждых пяти тысяч новорожденных. Если заболевание не выявить и не лечить, оно может привести к умственной отсталости. Лечение гормонами щитовидной железы тем более эффективно, чем раньше начато.
Фенилкетонурия. Анализ крови новорожденных выявляет также фенилкетонурию – чрезвычайно редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из пятнадцати тысяч новорожденных. Без лечения может привести к повреждению мозга; при раннем обнаружении и лечении специальной диетой ребенок может развиваться нормально.
Галактоземия. Среди заболеваний, выявляемых при этом анализе, галактоземия – самое редкое, встречающееся у одного из шестидесяти тысяч детей. Вызывается дефицитом определенного фермента; в результате вредные вещества скапливаются в крови ребенка и повреждают жизненно важные ткани, что без лечения приводит к смерти. Подобно фенилкетонурии, это заболевание поддается лечению специальной диетой.
Другие генетические заболевания и нарушения обмена веществ.
Коммерческие лаборатории делают расширенные варианты скрининг-теста.