Наука также не стоит на месте. В последнее десятилетие гликогеновая болезнь изучается специалистами различных областей (гастроэнтерологами, генетиками, неврологами, физиотерапевтами, диетологами, психологами), активно разрабатываются стандарты диагностики и лечения.
Однако эмоциональные и психологические проблемы родителей детей с гликогеновой болезнью часто остаются без внимания. В данном пособии освещены наиболее частые вопросы, возникающие в процессе лечения и воспитания «особого» ребенка. Оно содержит рекомендации гастроэнтеролога и психолога, позволяющие сориентировать близких больного ребенка в огромном потоке информации, придать уверенность в своих силах и выбрать правильные стратегии поведения в этих непростых обстоятельствах.
Своевременная диагностика и адекватное лечение хронических болезней печени у детей занимает важное место в педиатрии. Это связано с тяжелым прогрессирующим течением и возможным развитием фиброза, а иногда цирроза, при котором требуется трансплантация.
Среди множества причин поражения печени (вирусы, лекарственные препараты, токсины, алкоголь, аутоиммунные реакции, патология желчевыделительной системы) особое место занимают нарушения обмена веществ, в том числе гликогеновая болезнь.
Гликогеновая болезнь (гликогенозы, болезни накопления гликогена) – это обобщающее название группы генетических заболеваний, в основе которых лежит нарушение образования или расщепления гликогена – главного источника глюкозы в организме, необходимой человеку для поддержания нормальной жизнедеятельности. Гликогеновую болезнь относят к редким заболеваниям, так как частота ее встречаемости составляет примерно 1 случай на 60 000 новорожденных. В обмене гликогена в организме участвует множество ферментов, активность которых при гликогеновой болезни в результате генетического дефекта (мутации) либо снижается, либо полностью отсутствует. В зависимости от нарушения функции того или иного фермента принято выделять различные типы заболевания. Так, в настоящее время известно до 15 типов гликогеновой болезни, которые подразделяют на печеночные, мышечные и смешанные формы. В настоящем пособии мы коснемся только тех типов гликогеновой болезни, которые протекают с преимущественным поражением печени (I, III, VI и IX типы).