В результате генетической предрасположенности у новорожденного ребенка гликоген не может быть превращен в глюкозу, поэтому он накапливается в печени в больших количествах, из-за чего орган приобретает огромные размеры, а в крови отмечается низкий уровень глюкозы. Без своевременного начала лечения состояние малыша ухудшается, непродолжительное голодание может привести к гипогликемической коме и даже летальному исходу. Поскольку глюкоза участвует во многих обменных процессах в организме, ее дефицит вызывает изменения других показателей крови. Например, увеличивается концентрация холестерина и триглицеридов, в результате чего развивается жировая инфильтрация печени, которая еще больше ухудшает ее функциональное состояние. Высокая концентрация лактата в крови приводит к так называемому метаболическому ацидозу, а увеличение содержания мочевой кислоты способствует развитию подагры. Дефицит кальция является причиной медленного роста, остеопороза и дефектов зубной эмали у детей.
Специфическое лечение гликогеновой болезни до настоящего времени не разработано. На сегодняшний день основным правилом терапии остается строгое соблюдение режима питания и специализированной диеты для предупреждения снижения уровня глюкозы ниже допустимых значений и связанных с этим других нарушений обмена веществ, а также коррекция нарушений функционального состояния печени, желчевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта. Большое значение придается организации дробного питания с равномерным распределением легкорастворимых углеводов в течение суток: с этой целью количество приемов пищи увеличивается до 6–8 раз в день (включая ранний завтрак в 6.00-7.00 и поздний ужин в 22.00), что позволяет поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови. Неотъемлемой составляющей диеты является назначение сырого кукурузного крахмала, имеющего свойство медленно и непрерывно расщепляться под действием ферментов поджелудочной железы до глюкозы. Его необходимо употреблять каждые 4–6 часов (включая ночной прием). Из пищевого рациона исключаются сахароза (пищевой сахар), фруктоза и галактоза, так как эти сахара при гликогеновой болезни могут усиливать нарушения обмена веществ и ухудшать состояние больных. Также исключаются фрукты (свежие и сушеные), все сладкие кондитерские изделия, соки, фруктовые воды, мед, некоторые медикаменты, содержащие сахар. Разрешаются лимон, зеленые яблоки, варенье, приготовленное на глюкозе, из овощей – капуста, шпинат, лук-порей.