Акушер настаивает на проведении амниоцентеза, я – против. Есть ли смысл тревожиться, если по УЗИ все нормально?
В последние годы для оценки состояния плода широко используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает оценку маркеров пороков развития плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
Тройной тест проводится на 15–20-й неделе беременности. В обязательном порядке его необходимо выполнять женщинам, имеющим следующие факторы риска:
● возраст старше 35 лет;
● случаи семейного носительства хромосомных болезней;
● рождение предыдущих детей с пороками развития;
● радиационное облучение одного из супругов;
● прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов;
● привычное невынашивание;
● определение признаков патологии плода при УЗИ.
Информативность тройного теста при выявлении синдрома Дауна составляет 60 %, дефектов нервной трубки – 80–90 %. Особую настороженность вызывает снижение АФП при стойком повышении уровня ХГЧ. Такое сочетание позволяет заподозрить наличие у ребенка синдрома Дауна.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить. Следует помнить о том, что этот тест является скрининговым, а не диагностическим. Это значит, что он помогает выявить группу беременных, которым необходимо более углубленное обследование. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез).
Дополнительные методы обследования позволяют подтвердить или опровергнуть результаты теста. При выполнении инвазивных диагностических вмешательств риск потери плода повышен. Кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, существует риск инфицирования плода и его оболочек, что следует учитывать при назначении таких манипуляций. Будущая мама вправе отказаться от проведения инвазивных вмешательств.
На основании результатов обследования будущей мамы и плода врач-генетик может сказать, насколько высок риск рождения ребенка с серьезными врожденными аномалиями. В случаях выявления высокого риска родителям рекомендуется отказаться от пролонгации беременности. Тем не менее окончательное решение о рождении малыша остается за родителями.