В будущем данную проблему можно будет решать с помощью геномной медицины. Неудачную последовательность ДНК можно будет изменить на нормальную, в этом случае не будет причины заболевания, не будет и болезни. В идеале это нужно сделать еще на стадии зачатия, когда организм существует еще в виде одной клетки. После того, как происходит развитие, и организм человека состоит уже из триллионов клеток, излечить такую генетическую ошибку в каждой из клеток организма будет технически не возможно.
Совсем недавно возникли подходы, которые позволяют бороться с такого рода геномными болезнями. Это геномное редактирование с помощью технологии CRISPR/Cas. Каждый из нас содержит два набора генов – от папы и от мамы. Например, папин ген не удался, в нем находится мутация, которая приводит к какому-то тяжелому состоянию, а мамин ген абсолютно нормальный. Если мы можем расщепить папину неправильную копию в том месте, где есть мутация, то клетка сама залечивает разрыв по оставшейся здоровой маминой копии.
CRISPR/Cas системы стали применяться для редактирования клеток высших организмов в 2013 году. В 2015 году появилось сообщение о том, что наконец-то сделаны попытки подредактировать, исправить человеческие эмбрионы.
Для проведения опыта бралась оплодотворенная человеческая яйцеклетка, которая имела испорченный ген (две копии его), приводящий к болезни крови бета-талассемии. В эту яйцеклетку был введен белок Cas, который должен был неправильную копию гена раскусить, чтобы потом ее залечили. После этого эмбрионам позволили расти до небольшого сгустка клеток. А затем стали смотреть, что стало с этими эмбрионами на уровне генома: излечились они или нет? В результате излечивание было только в 5–10 % случаев. Процент низкий, но технология могла бы дорабатываться в дальнейшем, чтобы повысить процент.
Плохо было то, что почти во всех клетках присутствовало еще большее количество других мутаций, которые были вовсе не в тех местах, на которые было нацелено внимание исследователей. То есть система CRISPR/Cas– вносила изменения не только в то место, куда хотелось специалистам, но и в другие места генома. Это на данный момент большая проблема, и как с этим быть пока неясно. Есть масса участков генома, которые хотелось бы исправить, но подобраться к ним именно с этой технологией очень сложно.