Кроме того, существуют генетические заболевания, связанные с лишними повторами последовательностей нуклеотидов или нарушениями, происходящими во время расхождения хромосом. Например, при синдроме Дауна у человека остается одна лишняя хромосома – трисомия по 21 хромосоме.
Пока ученые научились только диагностике некоторых таких состояний до родов, чтобы предложить женщине вовремя сделать прерывание беременности при выявлении грубой патологии развивающегося плода, но, к сожалению, нет на настоящий момент практических инструментов по излечиванию таких заболеваний.
«У кого-то наследство, а у нас наследственность».
Поговорка
Кроме моногенных заболеваний (один ген – одно заболевание), при которых практически ничего не возможно предпринять, существуют, и так называемые, полигенные болезни (много генов или их сочетание – одно заболевание).
Полигенное наследование («множественное» или мультифакторное) – это такой тип наследования признаков, который обусловлен действием многих генов, каждый из которых может оказывать лишь слабое действие. При этом типе наследования фенотипическое (внешнее) проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. За этот тип наследования отвечают два и более гена или их взаимодействие с окружающей средой, или и то, и другое. Полигенные признаки, в отличие от моногенных, не подчиняются законам Менделя.
Многие заболевания, о которых люди говорят «это у нас семейное» имеют именно полигенную природу. К ним относятся, например: рак, диабет второго типа, бронхиальная астма, аутизм, атеросклероз, гипертоническая болезнь и другие. Большинство фенотипических проявлений являются результатом взаимодействия множества генов.
Но при этом типе наследования не все так однозначно, т. к. существуют не только комбинации генов предрасположенности, но и комбинации генов защиты от развития данного заболевания. И от того, что из этих комбинаций пересилит – «как карта ляжет», также может зависеть проявление заболевания.
При этом типе наследования заболевание может фенотипически проявиться, а может – нет. Считается, что влияние в этом случае генетики на человека – около 30 %, а условий окружающей среды и образа жизни – 70 %. Некоторые гены могут долго находиться в спящем состоянии, т. е. не проявляться до определенного пускового момента. Пусковым фактором для развития заболевания может послужить не здоровый образ жизни: переедание, поступление токсинов в организм, отсутствие движения или физическое истощение, сильный стресс, перенесенная сильная инфекция или травма, влияние каких-то сильных физических или химических факторов.