Нестандартные болезни бывают редко, но определяются они еще реже.
В каждом младенце-мальчике с тяжелым атопическим дерматитом начинает мерещиться синдром Вискотта-Олдрича, в каждом упорном запоре – болезнь Гиршпрунга, в каждом рецидивирующем парапроктите – болезнь Крона и т. д. Я не знаю рецепта, как удержать баланс и не свалиться в гипер- или гиподиагностику. Но стараться определенно нужно.
…Недавно поставил диагноз наследственного ангиоотека с нуля. Заподозрил, верифицировал, передал специалистам, чем был очень горд. НАО – весьма редкое и потенциально опасное заболевание. Заинтересовался случаем, перечитал много литературы, обсуждал случай с коллегами, чтобы разобраться. Суммирую полученные знания в этот небольшой пост.
НАО – это заболевание, которое вызывает повторные эпизоды ангиоотека в верхних дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте или в подкожных тканях.
Приступы ангиоотека могут быть вызваны инфекцией, стрессом, менструацией, хирургическим вмешательством, стоматологическими процедурами, локальной травмой и некоторыми лекарственными средствами (включая эстрогенсодержащие контрацептивы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента), а также могут не иметь очевидного триггера.
HAО является редким генетическим заболеванием, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, при котором уровень ингибитора C1-эстеразы снижается (HAО I типа) или ингибитор С1 плохо функционирует (HAО II типа). HAО диагностируется путем обнаружения низкого уровня или функции ингибитора эстеразы С1. Уровень С4 компонента комплемента также низок во время эпизодов обострения ангиоотека.
Годами случаи могут повторяться два раза в месяц или даже чаще (хотя не всегда они тяжелые и яркие, большинство из них – это малозаметный локальный отек) и внешне напоминать аллергические отеки Квинке, особенно если у пациента есть еще и аллергия.
Клинические проявления болезни включают в себя:
✗ ангиоотек в любом месте тела без зуда и крапивницы;
✗ боли в животе (возможны также тошнота и/или рвота) из-за отека кишечника;
✗ отек гортани.
Эпизоды ангиоотека обычно развиваются в течение нескольких часов и без лечения длятся 1–5 дней.
Легкие эпизоды ангиоотека проявляются:
✗ периферическими отеками;
✗ легкой/умеренной болью в животе.