Хромосомные мутации, хромосомные перестройки или аберрации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом. Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего происходят отклонения в соматическом развитии особи.
К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию и полиплоидию. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом-отсутствие (моносомии) или наличие дополнительных (в общем случае, полисомии) хромосом, т.е. несбалансированный хромосомный набор. Уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Гаплоидные организмы в естественных условиях обитания обнаруживаются в основном среди растений, в том числе высших (дурман, пшеница, кукуруза). Кратное увеличение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется полиплоидией. Полиплоидные организмы встречаются среди растений. Более трети всех покрытосеменных являются полиплоидными. В природе среди животных, не размножающихся партеногенетический, полиплоидные особи редки.
Перечисленные виды мутаций встречаются как в половых клетках, так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках, называют генеративными. Они передаются последующим поколениям. Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими. Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла. Поэтому в организме соматические мутации распространены мозаично.
Изменение числа хромосом и их морфологии типично для клеток злокачественных новообразований животных и человека. Одинаковые изменения наблюдаются в опухолях разной природы, некоторые новообразования имеют специфические нарушения криотина. Например, при хроническом миелоидном лейкозе-опухолевом разрастании-кроветворной ткани костного мозга- в измененных клетках регистрируется делеция (потеря одного из внутренних участков хромосома) длинного плеча хромосомы 22 с транслокацией (размещением) отделившегося фрагмента на хромосому 9. Для острой формы этого заболевания типична транслокация наследственного материала между 8 и 21 хромосомами.