–
[8]-
[9].
В чём разница между геном и хромосомой?
(Линн Дэвис из Каспера, Вайоминг, США)
Все живые организмы состоят из клеток. Все клетки, за исключением красных кровяных клеток, содержат хромосомы. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «хрома», что означает «цвет», и «сома», что означает «тело». Хромосомы получили своё название в ходе первых лабораторных экспериментов в 1880-х годах, когда их подкрашивали красителями, чтобы сделать более заметными.
Гены расположены в хромосомах и представляют собой единицы наследственности. Каждый отдельный ген хранит информацию о строении определённого белка, каждый из которых входит в состав клетки. Слово «ген» происходит от греческого слова «генос», что означает «род, происхождение, порода». Гены содержат ДНК, химическое соединение, передающее информацию о наследственности.
Всё это можно представить себе следующим образом: участки ДНК образуют гены, а гены расположены на хромосомах. В ходе проекта «Геном человека» была определена «карта» всех генов во всех хромосомах человека[10].
Что происходит, когда хромосома оказывается ненормальной?
(Линн Дэвис из Каспера, Вайоминг, США)
Каждая хромосома имеет свою определённую структуру и окраску (получаемую в ходе лабораторного анализа). Все вместе, хромосомы образуют определённый набор, называемый кариотипом. Всего у человека 46 хромосом (по 23 от каждого из родителей), но иногда наблюдаются нарушения кариотипа. Очень немногие из этих нарушений благоприятны, большинство безвредны, а некоторые очень вредны. На долю крупных хромосомных мутаций («аберраций») приходится около половины всех самопроизвольных абортов (выкидышей). Частота таких случаев – 1 на каждые 100–200 родов. Современные методы диагностики позволяют определить крупные хромосомные мутации задолго до рождения ребёнка по анализу крови под микроскопом. Всего бывает пять типов таких мутаций.
• При дупликации вместо двух обычных копий образуются три копии хромосомы в каждой клетке тела человека («трисомия»), В большинстве случаев плод гибнет ещё во время беременности, но не всегда. Трисомия-21, называемая «синдромом Дауна», встречается с частотой 1,5 на 1000 новорождённых, и в этом случае у ребёнка оказываются три копии двадцать первой хромосомы. Частота трисомии-8 («синдром Эдварда») равна трём на десять тысяч новорождённых, и в таком случае у ребёнка три копии восемнадцатой хромосомы. Частота трисомии-13 («синдром Патау») равна двум на десять тысяч новорождённых, и в таком случае у ребёнка три копии хромосомы-13.