Симптомы ДСТ могут быть очень разными. Часто люди замечают, что их кожа слишком легко растягивается, суставы гнутся больше, чем у других, а раны заживают медленно. Могут возникать проблемы с позвоночником (сколиоз), варикозное расширение вен или даже пролапс клапанов сердца. Из-за такой вариабельности ДСТ иногда долго остаётся недиагностированной.
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) не ограничивается лишь гипермобильностью суставов или нежной кожей – она может затрагивать практически все системы организма. Современные исследования подтверждают, что у людей с ДСТ чаще встречаются определённые заболевания сердца, лёгких, желудочно-кишечного тракта и опорно-двигательного аппарата.
Сердце и сосуды страдают при ДСТ особенно часто. Из-за слабости соединительной ткани клапаны сердца могут становиться слишком растяжимыми, что приводит к пролапсу митрального клапана. Исследование, опубликованное в Journal of the American College of Cardiology (2021), показало, что у 70% пациентов с ДСТ есть та или иная форма пролапса. Кроме того, возможны аневризмы аорты – опасное состояние, при котором стенка сосуда истончается и может разорваться. Это связано с мутациями в генах, отвечающих за прочность сосудистой стенки, таких как FBN1 (при синдроме Марфана).
Лёгкие тоже подвержены изменениям. У людей с ДСТ нередко встречается спонтанный пневмоторакс – состояние, когда воздух попадает в плевральную полость и лёгкое «схлопывается». Исследование 2019 года в European Respiratory Journal выявило, что у пациентов с ДСТ риск пневмоторакса в 5 раз выше, чем у здоровых людей. Также возможна эмфизема лёгких из-за слабости альвеолярных перегородок.
Желудочно-кишечный тракт при ДСТ функционирует нестабильно. Часто возникают гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и синдром раздражённого кишечника (СРК). Это происходит потому, что соединительная ткань формирует каркас внутренних органов, и если она слабая, то пищевод, желудок и кишечник хуже удерживаются на своих местах. Исследование в Clinical Gastroenterology and Hepatology (2022) подтвердило, что у 40% пациентов с ДСТ есть признаки ГЭРБ, а у 25% – нарушения моторики кишечника.
Опорно-двигательный аппарат страдает почти у всех пациентов с ДСТ. Помимо гипермобильности суставов, которая приводит к частым вывихам, развиваются ранние артрозы, сколиоз и плоскостопие. Особенно опасна нестабильность шейного отдела позвоночника, которая может вызывать головные боли и даже нарушения мозгового кровообращения. Исследование, проведённое в Rheumatology (2020), показало, что у 60% пациентов с ДСТ к 30 годам уже есть признаки дегенеративных изменений в суставах.