Сосудистые мальформации - страница 12
Соматические мутации PIK3CA были выявлены у пациентов с различными «сосудистыми» синдромами, связанными с гипертрофией тканей.
Поверхностные лимфатические мальфомации встречаются чаще, чем висцеральные, однако, четкие эпидемиологические данные отсутствуют. Частота лимфатических мальформаций в области лица и шеи составляет 1,2%—2,8%.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Согласно классификации Международного общества по изучению сосудистых аномалий ISSVA лимфатическая мальформация относится к сосудистым мальформациям с медленным течением жидкости.
Виды лимфатических мальформаций.
Лимфатические мальформации могут быть изолированными, комбинированными (например, капиллярно-лимфатические или капиллярно-лимфатико-венозные мальформации) или ассоциированными с синдромами (например, Клиппеля-Треноне или CLOVES).
Пациенты с комбинированной формой сосудистых мальформаций.
ДИАГНОСТИКА
На ранних этапах беременности еще внутриутробно возможно диагностировать лимфатическую мальформацию. Ультразвуковое исследование плода и МРТ являются высокоинформативными методами визуализации с целью пренатальной диагностики и анатомической оценки данной патологии. Большинство лимфатических мальформаций среднего и крупного размера можно диагностировать в первом триместре беременности, и почти все они могут быть диагностированы при ультразвуковом исследовании во втором триместре.
Лимфатические мальформации в области шеи следует отличать от повышенной прозрачности затылка (затылочная прозрачность) при скрининговом УЗ исследовании, которая представляет собой частую задержку лимфатической резорбции при синдроме Дауна (трисомии 21) и некоторых заболеваниях сердца.
Скрининговое УЗИ плода с повышенной прозрачностью затылочной области, дифференцируется между возможным синдромом Дауна и лимфатической мальформацией. В-режим и 3D УЗИ
Данный признак не указывает на дальнейшее развитие лимфатической мальформации. Пренатальная МРТ диагностика направлена на определение характера поражения (локализация, макро- или микрокисты7, смешанный тип лимфатической мальформации). Но, несмотря на очень хорошую визуализацию при МРТ плода, особенно в режиме Т2, точная оценка наличия и распространения микрокистозной лимфатической мальформации, особенно в области ЛОР органов или на конечностях, затруднена.